Gaucherjeva bolezen

Video: Pregled Nacionalnega foruma bolnikov z Gaucherjevo boleznijo

Gaucherjeva bolezen (Qaucher Ph Ch E., 1854-1918, francoščina dermatolog ..) - odlaganje Gaucherjevo celic v kostnem mozgu in naknadno uničenje in dekalcifikacijo tkiva.
Bolezen je motnja metabolizma lipidov in proteinov. delnih razgradnih produktov lipoproteidov- cerebrozidi (kerozin) - v velikih količinah kopičijo v retikuloendotelijskem strukturah. V vranici, jetrih, bezgavke, kostni mozeg, je bogat depozit Gaucherjeve celice opazimo pri katerikoli starosti, zlasti pri ženskah. Najpogosteje prizadene dolge kosti. Lots lezije lahko osamljen ali večkratno. Bolezen napreduje počasi, pogosto spontane zlome kosti.
Pri bolnikih z izrazito slabost, bolečine v kosteh, pogoste krvavitve, kožnega pigmenta, spremembe v krvi, povečano vranico in jetra, odebelitev veznice v roženice in drugih zgodnjih simptomov bolezni. - In pigmentne spremembe v periferni krvi. Na obrazu, vratu, roke, tj predeli kože izpostavljen svetlobi, se zdi, temno rjave pigmentacije. Kasneje razvije trombocitopenija, hemoglobin in število rdečih krvnih celic, kar vodi do hemoragične nagnjenostjo in hipokromna anemijo.
Radiografsko zdi najbolj jasno vidno odebelitev na spodnjem koncu stegnenice, pečatom stegnenice glave. Ugotovljeno je bilo, kot odebelitev vretenc organov. Skorje kosti stanjša cevaste. Po spontanih zlomov kosti oris je neenakomerna zaradi nastajanja žulji. Sprva opazili široko osteoporoze pozneje - so spletna mesta, kot so vešče, jedel, z grobo trabekularnem strukturo.
Zdravljenje je simptomatsko.