Pomanjkanje alfa-1 antitripsin - hepatosplenomegalija

Sinteza alfa-1-antitripsina je reguliran najmanj 13 avtosomnem gene. Trenutno označene 9 različnih alel teh genov. Akumulacija alfa-1-antitripsina v hepatocitih vodi do razvoja ciroza melkouzelkovogo, progresivno med katere se včasih zapletena zaradi razvoja holestatskega tipa zlatenica. Razvoj ciroze povezana z neposrednim toksičnega delovanja na hepatocitov antitripsinom ali s povečano vsebnostjo bakra v hepatocitih.
Po mortem pregledi, ciroza jeter se pojavi pri približno 40% oseb, ki so homozigotna za katera koli od teh 17 opredeljene doslej fenotipov zaviralca proteaz. Prirojeno pomanjkanje alfa-1-angitripsina adult vedno zapletena zaradi razvoja obstruktivni emfizem, so lahko progresivni razvoj, ki se odloži prenehanje kajenje.
Sposobnost ciroze zaradi nezadostnega pomanjkanje alfa-1-antitripsina se sumi, pri vseh bolnikih s simptomi jeter in pljučnih bolezni hkrati. Za odkrivanje prirojeno pomanjkanje alfa-1-antitripsin priporoča vsakokrat, ciroza neznane etiologije proizvajajo biopsijo in jetrne odseki izpostavimo posebno obdelavo. Potem ko smo identificirali karakterizacijo hepatocitov vključkov, ki vsebujejo glikoproteine, je treba bolnika podvržemo genetske raziskave. Dokončno diagnozo ciroze s pomanjkanjem alfa-1-antitripsina povzročajo, se lahko izvede le po določitev fenotipa pacienta z zaviralci proteaze.
Včasih se razvije ciroza in druge dedne bolezni. Z velikim pravilnosti opaziti razvoj ciroze v talasemija in drugih hemolitična anemias. Jetra škoda v to skupino bolezni je posledica razvoja sekundarnega hemokromatoza.
Ciroza so del klinične slike dednimi presnovnimi boleznimi, od katerih večina je veliko otroštva. Pred mladih in srednje starih bolnikih včasih živeli s cistično fibrozo, prirojeno teleangiektazijo, histiocitozo X, galaktozemije in prirojeno intoleranco za fruktozo. Pojasni vzroke za cirozo pri teh bolnikih pomaga osebno zgodovino in druge simptome teh dednih bolezni.
Gaucherjeva bolezen. Hepatomegalija in splenomegalija so med stalnimi znaki nekaterih prirojenih bolezni presnove lipidov. Najpogostejši med njimi je Gaucherjeva bolezen. Pri odraslih se pojavlja samo kronične oblike bolezni.
V večini primerov se bolezen začne z bolečinami v nogah kosti. Bolečina je lahko tako močna, da so včasih zamenjali za akutni osteomielitis. Pojav bolečine povezane z infiltracijo kostnega mozga Gaucherjeve celice. Najbolj izrazita spramamb odkrijejo hrbtenice in kolka. Posebej značilna izrazita deformacija distalnega femurja.
Povečana jetra in vranica, v nekaterih primerih zelo zmerno izraženih, druga - veliko. Gaucher celice infiltracijo jeter, ki jih spremlja kršitve normalnem lobularnega strukturo. Širjenje interlobular vezivnega tkiva vodi do razvoja portalne hipertenzije z ascites in hiperbilirubinemijo. Kršitev drugega jetrne funkcije so opazili v vsakem primeru bolezni.
Najbolj tipične zunanji znaki bolezni so izpadanje las in kože pigmentacije spremembe veznice. Alopecija kože pigmentacijo v Gaucherjeve bolezni in izgleda kloazmi noseča. Iz kloazmi, da je njena intenzivnost ni odvisna od sončnega sevanja se razlikuje. Na obeh straneh učencev klinastih razvoj odebelitev veznice, z rjavo barvo. Ta patognomonichesky znak Gaucherjeve bolezni lahko videli le pri močni dnevni svetlobi.
V naprednih primerih Gaucherjeve bolezni pojavijo anemija, levkopenija in trombocitopenija, petehije in ehimoza kože in sluznice, krvavitve, je dokončna diagnoza z biopsijo jeter ali kostnega mozga.