Kongenitalni hipotiroidizem

Obstajajo občasnih in družinske primeri prirojenih hipotiroidizem. Primanjkljaj ščitničnega hormona je pogosto huda in njeni simptomi se kažejo v prvih nekaj tednih. Z manj izrazitimi simptomi lahko kršitev primanjkljaj pritegnili pozornost šele po več mesecih.

epidemiologija

V skladu z nacionalnimi novorojenčka presejalnih programov, incidenca prirojene hipotiroidizem je 1: 4000.

etiologija

Ščitnice dysgenesis (aplazija, hipoplazija ali ektopična aktivnost) podlaga 85% primerov prirojenih gipotireoza- 10% so prirojene pomanjkljivosti v sintezi hormonov, 5% - posledica prenosa prehajanje iz materinih protiteles proti receptorjem TSH.

Vzroki ščitnice dysgenesis pogosto ostajajo neznana. Pogosto odkrivanje ščitnice dysgenesis le eden od identičnih dvojčkov kaže delovanja škodljivih dejavnikov v maternici.

Simptomi kongenitalnega hipotiroidizma

Pri otrocih s prirojenimi hipotiroidizmom znakov in simptomov v zgodnjih fazah po rojstvu so slabo izražena. To je posledica prenosa prehajanje določenega zneska mater T4, ki je lahko 33% normalne ravni t4v seruma. Hkrati se poveča vsebnost TSH, zaradi česar je mogoče zaznati večino primerov prirojenih hipotiroidizem z novorojenim pregleda.

Video: hipotiroidizem na nosečnice in otroke

Diagnozo kongenitalnega hipotiroidizma temelji na laboratorijskih podatkih, dobljenih pri novorojenčku množično presejanja. Vendar pa napake ni mogoče izključiti, zato je treba posebno pozornost nameniti zgodnjih kliničnih znakov. Pred začetkom množičnega presejanja za hipotiroidizem je bolezen, le redko so bili odkriti. Vendar pa obstajajo nekateri klinični znaki. Teža in rast normalno ob rojstvu, ampak velikost glave se lahko nekoliko poveča zaradi sluznice možganskega edema. Zgodnji znak je podaljšan neonatalno zlatenico zaradi okvarjeno tvorbe glukuronid bilirubina. V prvem mesecu dojenček zanič počasen, nobenega interesa v okolju, zaspanost, med hranjenjem, je pogosto imel napade kašlja z zadušitve. Tam imajo kratko sapo hrupnem (deloma zaradi povečane jeziku) napade astme, otekanje nosne sluznice, včasih tipično sindroma dihalne stiske. Ti otroci redko joka, boljši spanec, se zmanjša apetit. Značilna splošna oslabelost, slabo odzivajo na zdravljenje z zaprtjem, velik trebuh, popkovna kila. Temperatura je pogosto pod 35 ° C, mrzle roke in noge, je koža prekrita z vložki. Včasih spolovila, otekanje okončin. Pulse redko, običajno auscultated šum na srcu, kardiomegalija odkriti in asimptomatsko perikardialni izliv. Pogosto je makrocitna anemija, neozdravljive pripravki železa. Zaradi počasnega razvoja simptomov prirojeni hipotiroidizem je pogosto postavljena prepozno.

V naslednjih mesecih je zamuda pri fizični, duševni razvoj je vse bolj jasno, za 6 mesecev starosti razvije popoln klinična slika prirojene hipotiroidizem. Simptomi so manj izrazita, pojavijo kasneje, ko delno pomanjkanje ščitničnih hormonov in klinična slika nepopolna.

laboratorijske raziskave

Večina novorojenčka masa presejalni program za prirojeni hipotiroidizem temelji na ugotavljanju T4, in šele ko zazna odločno vsebino na nizki ravni TTG. V primarnem hipotiroidizem je TTG vsebnost povečana in je pogosto večja od 100 mU / L In vzporedno poveča raven prolaktina. Pri dojenčkih z ščitnice agenesis, motena sinteza tiroglobulin njegova koncentracija v krvi je običajno nizka, vendar zunajmaternične prostate in drugih prirojenih napak se lahko poveča T4 tvorba.

Video: Zdravljenje hipotiroidizem pri otrocih

Polovica otrok s prirojeno hipotiroidizmom z rentgenskim pregledom zamude skeleta zorenja zazna, kar kaže, da obstaja pomanjkanje ščitničnega hormona v maternici.

Ščitnice scintigrafija (prednostno z natrijevim jodidom, kot z natrijevim pertehnetata) prispeva k pojasnitev vzrokov motenj kongenitalnega hipotiroidizma, vendar zdravljenje ni treba odložiti za izvedbo te študije. Ultrazvok vedno ne zazna zunajmaternično ščitničnega tkiva, ki ga scintigrafijo odkriti. Ob odkritju zunajmaternične ščitničnega tkiva diagnosticiranju ščitnične dysgenesis zhelezy- prikazano vseživljenjskega T4 zdravljenja. Popolna odsotnost absorpcijo radionuklidov dokaz agenesis ščitnice, toda podoben vzorec se lahko pojavijo pri novorojenčkih z tireoblokiruyuschimi protiteles ali zmanjšane absorpcije mehanizma jodida. Običajno lokalizacija ščitnice in normalno absorpcijo radionuklidov IT v kongenitalnega hipotiroidizma govorijo kršitve sintezo ščitničnih hormonov. V navzočnosti golša pojasnitev biokemične narave okvare lahko zahteva uporabo radioaktivnega joda, perklorat vzorca, kinetike in kromatografskimi študije ter biopsij ščitnice.

Zdravljenje kongenitalnega hipotiroidizma

Sredstva izbira za zdravljenje je natrijeva sol L-T4. Začetni odmerek T4 pri novorojenčkih je 10-15 mg / kg (37,5-50 g / dan). Tablete T4 ni mogoče dodati v hranilne formulacije, ki vsebujejo sojin protein ali železa, ker vežejo hormon in zavirajo absorpcijo.

Video: hipotiroidizem. Znaki, simptomi in zdravljenje hipotiroidizem

Možnost prehodne hipotiroidizem zahteva potrditev diagnoze po nekaj časa. To je potrebno pri otrocih z dokazano ščitnice ectopia, tisti, ki imajo raven TSH še vedno visoka, po 6-12 mesecih. terapija (ki lahko kažejo neskladnost z režim odmerek T4 ali neuspeh). Pri otrocih z hipotiroidizem trajno odpoved zdravljenja v 3 starosti 3-4 tednov. To vodi do povečanja vsebnosti TSH.

obeti

Massive novorojenčka prebiranje pripeljalo do dramatičnega izboljšanja napovedi prirojene hipotiroidizem za bolne otroke. Zgodnja diagnoza, ustrezno zdravljenje v prvih tednih življenja za normalno rast, duševni razvoj bolnikov. Pozna diagnoza, neuspeh hitro nadomestilo za začetno hypothyroxinemia, neustreznega zdravljenja ali neuspeh njegovega režima v prvih 3 letih življenjske vodi do trajne poškodbe možganov. V primeru hipotiroidizem po 2 let, so normalne razvojne možnosti veliko bolje, tudi če se zdravljenje začne takoj. To kaže, kako pomembno je ščitničnega hormona v obdobju hitrega razvoja možganov.

Video: Zdravljenje hipotiroidizem pri otrocih. izguba teže, pospešeno rast. Pričevanja.