Razlogi za pomanjkanje delovanje ščitnice pri otrocih

Video: Preprečevanje pomanjkanje joda in zdravljenje bolezni ščitnice

Zmanjšano delovanje ščitnice pri otrocih (hipotiroidizem) lahko prirojeni ali pridobljeni po rojstvu.

Video: ščitnice

Kaj je vzrok hipotiroidizem pri otrocih? Najbolj pogosti - Bolezni sintezo T4, motnje jodiranje tirozina in tiroglobulinskim sinteze dejodiranju.

Motnje T4 sintezo. Osnova prirojeni hipotiroidizem zamahom ležijo različne motnje biosinteze tiroidnih hormonov. Z nepopolnih napak je mogoče nadomestiti hipotiroidizem in očitno šele po nekaj letih. Skoraj vedno, v takih primerih je golša. Ko masa presejanje novorojenčkov, so te kršitve zazna pri frekvenci 1:30 000-1: 50 000. Ti so podedovali v avtosomno recesivna način.

Promet kršitve jodida. Opazili Ta redka napaka, zlasti v 9 dojenčkih sorodnih družin, ki pripadajo sekte v Hutterite. 50% prijavljenih primerov ugotovljene na Japonskem. Okoli Oud družine so bile tesno povezane poroke. Osnova je verjetno, da je genskih mutacij, ki kodirajo № / 1-symporter. Klinična hipotiroidizem (golša z ali brez njega) se pogosto razvije v prvih mesecih življenja. Novorojenček pregled lahko zazna ta pogoj že veliko prej. Na Japonskem pa, golša in hipotiroidizem v takih primerih se pojavijo po 10 let, zaradi, očitno, z visokim vnosom joda v tej državi (pogosto do 19 mg / dan).

Hlapne koncentracija mehanizem jod motnjami v ščitnici in žlez slinavk. Za razliko od drugih ščitničnega hormona sinteze napake, za te motnje, označene z nizko absorpcijo radioaktivnega joda in pertehnetata. Za zdravljenje, ki jih lahko uporabljate velike odmerke kalijevega jodida, vendar je bolje, da uporabite T4.

Video: hipotiroidizem

Kršitve jodiranje ostankov tirozin in kondenzacijskih iodotyrosines povezane z odpovedjo yodidperoksidazy. Yodidperoksidazy odpoved - eden od najpogostejših vzrokov za kršitev sinteze T4. Jodida s ščitnice absorbira in se hitro oksidira, spreminja v aktivno obliko joda, ki je pritrjen na tirozina ostankov v molekuli tiroglobulinskim. Ta proces zahteva prisotnost H202, yodidperoksidazy in kofaktorja hemina. Možna primanjkljaj vsakega od teh komponent, zato je bolezen označena s kliničnimi in biokemijske heterogenosti. Novorojenček pregled na Nizozemskem je pokazala popolno pomanjkanje tirozin jodiranje v 23 primerih (1:60 000) - v drugih državah, pogostost te napake ni znan. Značilnost napake je oster padec ščitnice radioaktivnosti, kadar ga dajemo perklorat ali tiocianat pri 2 urah po dajanju radioaktivnega joda. Običajno po injiciranja radioaktivnost perklorat žleze zmanjša manj kot 10%, in pri bolnikih pade z 40-90%. Pri otrocih s prirojeno hipotiroidizem zazna več mutacij yodidperoksidazy gen. Ko je pozitiven tudi Pendred sindrom (golša in senzorinevralna izguba sluha) preskus z perklorat. Osnova tega sindroma očitno defekta sulfat transporter protein skupen ščitnice in polžu.

H202 produkt sodeluje ščitnice oksidaze 2 inaktivaciji mutacije obeh alelov gena tega encima vodi do trajne kongenitalnega hipotiroidizma, ker v primeru poškodbe enega samega gena razvije prehodno hipotiroidizem.

Kršitve sinteze tiroglobulina. Opisano približno 100 od teh primerov. Zanje je značilno prisotnosti golše, povišanih ravni TSH, nizki koncentraciji T4 in virtualni odsotnosti tiroglobulina v serumu. V Južni Afriki, pri kravah in kozah na Nizozemskem s prirojeno golša našel točkovne mutacije tiroglobulina gen. Podobne molekularne napake identificirati in pri nekaterih bolnikih.

Video: Prvi zobje pri otrocih: kaj storiti [supermom]

Kršitve dejodiranju. Običajno, mono- in diiodotyrosine (proizveden v proteoliznim tiroglobulina) bodisi žleze ščitnice, ali perifernih tkivih deiodinase cepimo pod delovanjem joda, ki se ponovno uporabi za jodiranje tireoglbulina. Ko se napaka pojavi deiodinase hudo pomanjkanje joda zaradi trajne izgube jodiranih tirozina v urinu. To vodi v pomanjkanje ščitničnih hormonov in razvoj golše. Dejodiranju Kršitev se lahko zgodi samo v žleze ščitnice le v perifernih tkivih ali biti univerzalna.