Displazija-dysostosis - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta

Mešane oblike. Displazija - dysostosis

Le dva nozokomialne subjekti, vključeni v to skupino: arachnodactyly (Marfan bolezen) in hondroekto-dermalna displazije (Ellis sindrom - van Kreveltsa).

Arahiodaktiliya (Marfan bolezen)

Bolezen A. Marfan (1896) je prvi opisal kot dolihostenomaliya je bila predstavljena kot Marfanov sindrom v naslednjih letih. M. Achard (1902), osnovyvayae na zunanji vtis najbolj izrazito sprememb v tej bolezni, mu je dal zgolj figurativno ime - "arachnodactyly", kar v prevodu iz grščine pomeni "pajek prstov". Ta naslov in okrepiti v literaturi.
Arachnodactyly - to je zelo zgodaj embriopaty, ki se pojavi v zgodnjih fazah diferenciacije sistemov tkiva, pogosto pri dekletih. To je predvsem razvojna motnja mezenhimske strukture mišično-skeletnega sistema: kosti, mišice, vezi, kite, podkožna maščoba. V veliko primerih so prirojene srčne napake. Pridružite Spreminjanje tvorbi ektodermalnih sistem tkiva: drastično tanjša kožo, šibko, suho, grobo lase, številne anomalije oči, ušesa. Bolezen se odkrije ob rojstvu ali v prvih letih življenja izgovarja miotonija. Ti otroci se ne premikajo sami. Res so tanke, včasih z zaostalostjo v duševnem razvoju. Večina otrok v prvih letih življenja umrla. Vendar pa je resnost sprememb arachnodactyly zelo različni in poleg izjemno hudih primerih bolezni pogosto poteka bolj benigne in bolniki odrastejo, ohranja sposobnost za delo, ki je lahko bolj ali manj omejena zaradi sevov in šibkost mišic. V teh primerih je izguba omejena predvsem samo mišično-skeletnega sistema.
Ko arachnodactyly razvoj kostnega pride do motnje fizarnogo kaljenja hrustanec, ravno nasprotno kot pri ahondroplazij, z izrazito, v nasprotju simptomatsko. Ko je arachnodactyly energijo kalitve hrustanec ni zaviral, in preveč pomnožili in vse dolge kosti hitro rastejo v dolžino. Raztezek pojavlja v segmentih okončinah neenakomerno pomnoženih v distalni smeri, in so najbolj podolgovato votlo kosti rokah in nogah. Okostje prtljažniku spreminja malo, vendar v nekaterih primerih je povečanje v višini vretenc organov.
Drugi viri enchondral okostenelosti in parazitov okostenelosti ni pokvarjena. Bolniki z visokim nesorazmerje rasti med dolžino telesa in vzdolžno potekajočih krakov. Razvoj aparata mišično-periligamentno močno zaostaja za rastjo skeleta. Mišice so v stanju precejšnje napetosti. So atrofični, kar ima za posledico različne stopnje mišične šibkosti izražena. Za vstavljanje-apofiz mišice, udarci in tuberosity - so nerazvite. Zaradi premajhnega mišičnega tonusa lahko pride do take deformacije kot coxa Valga. Vezi tudi oslabljen in raztegne, kar ohlapnost sklepov in možnost dislokacij in izpahi. Različna območja aktivnosti rast paru kosti povzroča skupne deformacije. Podlahtnica elongates daljši žarek - obstaja motenj pri distalnem radioulnar spoja. Fibula in golenice postane več nastane ali genu varum genu recurvatum.

Raztezanje kit, ki obdajajo sezamoidna kost, ki povzroča njihovo premikanje in deformacije. Tako je pogačica premika gor in včasih je sestavljen iz več delov, ena nad drugo, in zaradi šibkosti lastnega vezi postane pretirano premikanje.
Na rokah in nogah na neskladja med ostro podolgovate kosti in kit so odgovorni za fiksno kontraktur upogibanja prstov izpahi v svojih sklepih (sl. 3.55, a). Te spremembe ščetk so glavni vzrok za izgubo delovne sposobnosti bolnikov.
Subkutano plast na udih nerazvitih in udov ne le podaljša, ampak tudi stanjšani, ki je tudi najbolj izrazita v svojih distalnih odsekov.
Ko je arachnodactyly debelina kosti v absolutnem smislu ni spremenilo, ampak zaradi predolgega kosti zdi stanjšani, kostna struktura ohranja pravilen vzorec, vendar je razdalja med trabekul za retikularni povečala in korteks nekoliko razredčen, da je, kot če raztegne v veliki meri podaljšali diafize. Na strukturo kosti vpliva tudi funkcionalno mišična hipotonija (sl. 3.55,6).

Sl. 3.55. arachnodactyly.
in - kontraktura prstov z subluxation skupnih kisti- b - dramatično tanjšanje dolgih kosti.

Mehanske lastnosti kosti niso razdeljene. Kljub precejšnji raztezanja, pride do izkrivljanja kosti ali patološkega zloma. so bile spremenjene in stopnjo okostenelosti. Synostosis pojavijo ob običajnem času, nakar se postopek stabilizirala skeleta. Omembe vredno je dejstvo, da so tudi takrat, ko pomembne deformacije sklepov zgodnjega pojava sekundarne artroze v njih, kot je to primer pri drugih oblikah displazija, niso opazili.

Hondroektodermalnaya displazija (Ellis-van Creveldov sindrom)

Spremembe skelet značilne ahondroplazij, je mogoče kombinirati s spremembami v številnih derivatov kot mesodermal in drugih sistemov tkiva. Leta 1940, Ellis R. W. in Van Creveld S. A. opisati kompleksen sindrom jih imenuje hondroektodermalnoy displazija in nato prejela v literaturi ime sindromom Ellis - Van Creveld. V tem sindromom, kombinirani
triade sprememb: oslabljena skeletni razvoj, spremembe nohtov, zob, las in prirojene bolezni srca, ki ima vodilno vlogo v klinične slike bolezni, ki se kaže že v zgodnjem otroštvu. Skelet pride do zaviranja rasti fizarnogo hrustanca s skrajšanjem in zgosti nekaj diafize dolgih kosti, ki so podobni tistim iz ahondroplazij. Vendar pa je v tipični ahondroplazij spremembe so najbolj izrazita v proksimalnih segmentih okončin, ki povzroča pritlikavost, medtem ko hondroektodermalnoy displazije - v srednjem segmentu podlahti in goleni, in ne vodijo do dwarfism, le zakrnela bolnikov. V nasprotju s tem, ahondroplazij je znatno inhibicijo rasti in skrajšanje fibula, stranski deli proksimalnem koncu golenice sta razvita in kolena spoji pojavi genu valgum (sl. 3.56, b). Roke in noge kratka, široka, deformira. Zaviranje rasti kratkih cevastih kosti se zgodi drugače, in obstaja velika razlika v dolžini prstov. Pogosto obstaja dvostranski polydactyly (šest prste z lakti in fibulyarnoy strani) (sl. 3.56, b, c), syndactyly metacarpals, metatarzalna in falang. Spremembe lobanje in hrbtenice se ne zazna. Pri odraslih, deformacija se ne zmanjšuje, ampak povečuje, spremlja razvoj artritisa, včasih konkrestsentsiya v kosteh rok in nog (sl. 3.57).

Sl. 3.56. hondroektodermalnaya displazija od otrok 6 let.
in - izrazita Genu valgum, 6 - simetrična šest prste kistey- v - simetričnih šest prste nog.

Sl. 3.57. Rentgenskim slikanjem istem bolniku v starosti 24 let.

Poleg kršitev mezoderma derivatov Poteka spremembo derivatov ectoderm. Koža je suha, majhne zobe, nerazvita, s overbite. Žeblji deformirana, majhna ali je odsoten. Izraženo hypotrichosis, suhe lase, lomkie- včasih opazili škiljenje.
Tako je kombinirana izguba derivatov mezoderma in ectoderm, in V. McKusick (1975) meni, bolj primerno za bolezen, imenovano "mezoektodermalnaya displazije." Bolezen se deduje avtosomno recesivna način.