Pravzaprav kosti displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta

Poglavje 4
Osteogenesis imperfecta.
Lastne kosti displazija
Zadnji korak je ustvariti popolno chondrogenesis kosti z vsemi konstrukcijskimi elementi, ki so del njega. Osteogenesis ima tudi svoje zakone. Kratki fazo primitivne vlaknasto strukturo, ki je kostnega tkiva rekonstruirana v funkcionalno popolno ploščo, ki se nahaja v vsakem kosti po svoji funkcionalni namen. Oblikovanje kosti strukturne komponente: mesosteal sistem skorje in retikularni trabekularno krili so razporejeni na silnic so strogo določeni za vsako posamezno kost - funkcionalni skeletogenic posebne diferenciacije mezenhimskih celic - na osteoblastov in osteoklastov. To je genetsko določen, in v procesu nastajanja kosti v norm vedno vzdržuje ravnotežje med resorpcije kosti, ki jih osteoklastov in osteoblastov ustvariti.
Chondrogenesis preneha s koncem skeletne rasti, ko je energija hryascheobrazovaniya in osteogeneze izpušnih plinov, kar predstavlja manifestacijo kosti življenja, nadaljuje skozi vse življenje. Osteopenija se lahko pojavi tudi v zgodnji embrionalni fazi ustvarjanja kosti, in v ustvarjeni okostje odraslega. Narava teh kršitev spreminja. Kršitve lahko za posledico ustvarjanje funkcionalno napako kosti, ki ne zagotavlja podporno funkcijo, ali obratno, kot pretirano širjenje primitivne in lamelno kosti. Ker je skeletoblasticheskaya funkcija tesno povezana z angioblasticheskoy, lahko pride do kombinirani motnja, ki povzroča njihov glavni faktor se lahko nanaša na eno izmed zadevnih sistemih in je drugi sekundarni.
lastne kosti displazije skupine so zdaj združeni po nosologic oblikah:
prirojena krhkost kosti - bolezen Lobstein-Frolika- prirojena sistemsko-giperostoz- bolezen marmorja mieloskleroz- Pagetova bolezen.

Kongenitalna osteopsathyrosis (Lobstein BOLEZNI Frolík)

Ta oblika displazije je huda kršitev razvoju skeleta, ki je značilna motnje osteoblastichsskih procesov z nepravilnim tvorbo kosti snovi na običajno pojavljajo poprejšnjih fazah endosmalnogo ephondralnogo in razvoja. Bolezen se kaže izgubo mehansko trdnost kosti in več zlomov pojavljajo spontano. Posamezni primeri te bolezni s številnimi zlomi pri novorojenčkih so bile opisane že zdavnaj [Lusitans, 1673- Schosie, 1716- Amand, 1719], ki se štejejo kot manifestacija rahitisa. Vendar I. Parrot (1778) predlagala posebnost te bolezni, se razlikuje od prirojenih rahitisa in sifilis. T. Lobstein (1834), ki so ugotovili otroci različnih starosti od 3 do spontano pojavljajo več zlomov, izpostavil spremembe kot neodvisni nozokomialne obliki - "idiopatske krhke kosti", poimenovan "Lobstein bolezen" v literaturi. Nekaj ​​let kasneje, W. Vrolik (1849) je opisal s prirojeno nenormalno krhkost kosti s številnimi zlomov, ki se pojavljajo pri plodu ali novorojenčku kot osteogeneze imperfekta prirojena, znan tudi kot "Prolik bolezen" v literaturi.
Prva dela ruske literature, namenjen vprašanju krhkosti kosti, pripada Zareminu V. (1899). Za dolgo časa, so bile in Prolik Lobstein bolezen obravnavati kot različne bolezni, in navedla različne teorije o izvoru. Vendar, E. Looser (1905), ki temelji na rezultatih kliničnih in histoloških študij, se je izkazalo, da so eno in isto bolezen, in razlike so odvisni le od časa njegovega videza in intenzivnosti patološkega procesa: prej je bolezen, težje pušča. V literaturi, je dala v dveh oblikah: v začetku - plodu (Prolik bolezni) in pozno - po skotitvi (Lobstein bolezni). Vendar pa številni avtorji [Kosinskaya NS, 1966- MV Volkov in sod., 1982 Nechvolodov OL 1984] menijo, da ni treba dodeliti v dveh oblikah, saj le raznolikih oblikah iste bolezni in vsakokrat lahko opazimo le drugo kombinacijo in resnosti simptomov spreminja.

V zgodnji obliki večjega števila primerov, otrok pa je rojen mrtev, je zaznati veliko število zlomov, včasih nekaj deset. Če se otrok rodi živ, se zlomi pojavijo spontano ali po rojstvu zaradi najbolj manjših razlogov. Otroci so ponavadi zelo šibka in umre v prvih mesecih življenja. Kasneje se pojavijo razpoke, večja je možnost za preživetje.
Ko pride kasneje zlomi oblika v 7-12 let kasneje, in je prognoza za življenje močno izboljšalo. Bolniki lahko živijo na visoko starost, in njihovo sposobnost za delo je odvisna od procesa razširjenosti in resnosti po zlomov deformacije prišlo. Število zlomov je običajno manj kot na začetku leta obliki. Intervali med različnimi zlomov. zlomi pogosto sledijo drug drugemu in se pojavijo v kosti ali drugačen na različnih lokacijah ene kosti. Včasih so intervali med zlomov dolgo - nekaj let. Številne pripombe ugotovljeno, da je v mladostništvu in pubertete zlomov preneha. Bolezen se pojavi z enako frekvenco v obeh spolov. Ugotovili smo 18 bolnikov, starih od 8 do 15 let (kasneje oblika), v katerem je bila resnost klinične in radiološke slika drugačna.
Značilna triado kliničnih simptomov bolezni: zlomov kosti, modro beločnice in postopno izgubo sluha. Vendar ne vedno, so ti simptomi združeni v enaki meri, da se lahko izbriše in Samo opazno obliko, v kateri obstaja en simptom, na primer, samo modre beločnice. Tako je od 18 bolnikov smo opazili samo 5 navedeno hudo bolezen s številnimi zlomov, ki so pripeljali do invalidnosti bolnikov (sl. 4.1).
Vodilni simptomi so spremembe skeleta. Med osteogeneze je oster funkcija upočasnitev osteoblastnimi. To se zgodi v kosti koli porekla, ampak se deli predvsem endostalnos parazitov tvorbe kosti in s pomočjo katerega poveča debelino kosti. Fizarnoe tvorba kosti, zaradi katere kosti rastejo v dolžino, se ohrani. Fizarnye cone hrustančnice rasti ne spremenijo. Jeder okostenelosti epifizami in apofiz pojavijo ob običajnem času, vse spremembe, ki jih ne dogaja. Strukturne spremembe skeleta kaže predvsem izrazit sistemsko osteoporoze. V nekaterih primerih je osteoporoza tako izrazita, da je intenzivnost sence na X-ray kosti skoraj ne razlikuje od okoliških mehkih tkiv ( "steklenih kosti").
Največje oblikovne pride do sprememb v diafize dolgih kosti. Diafiza prečna dimenzija zmanjša. Kortikalne sloj stanjšana, tako da včasih niti sledov oziroma razširiti medularni kanal. (V tanke skorje sloja skoraj ni sistem Haversovem kanali.) Epifize dimenzije, vretenc, organe ali druge kosti, razvoj katerega pokostnice ima majhen del, niso spremenile, tako da v dolge kosti z drastično redčenje diafize epifizami zdi nesorazmerno velik, ampak gobasto strukturo njihova redka mrežnimi z naključno razporejen vzorec, tanjšanje kosti trabekul, se zmanjša število katere.
Tako je skupna kostne mase v okostje bistveno zmanjša in mehansko trdnost kosti zmanjša, kar ima za posledico pojavu nekega formativnega sprememb. V zgodnjem otroštvu so kosti lobanje trezorju predstavila vezno tkivo membrano, ki je samo na nekaterih področjih obstajajo žarišča za kalcifikacijo in okostenelosti (mehka lobanje). V starosti od lobanjskih kosti so tanke, pyrotichnymi. Fontanele zaprt pozno. Šive so tudi dolge poraščene, imajo veliko interkalarne kosti. Skull postane kvadratna, okrogla ali stožčaste oblike, se zdi nesorazmerno s širokim čelom. Head nizko niz na ramenih. Duševni razvoj ne vpliva.
Parotichnye vretenc telo ne more vzdržati statične obremenitve in ravnimi pod vplivom normalnega tlaka jedra pulposus. Zgornji in Spodnji del vretenc organov se upogne navznoter, in so pridobili biconcave obliko (ribe vretenc). Deformacija vretenc je najbolj izrazita in nastopi prej v spodnjem prsnega koša in verhnepoyasnichnyh - večina obremenjenega vretenc, nato pa se lahko prenese na druge oddelke. Hrbtenice kot celote se skrajša in popačen, spinalnega procese bližje skupaj, in včasih celo združiti, zlasti na ravni povezavi z križnice. Zaradi sprememb v hrbtenice in reber deformiranih prsni koš, ki ga lahko spremljajo pljučne insuficience. kršil tudi razmerje hrbtenice do medenice.

Sl. 4.1. Prirojena krhkost kosti (hude več zlomi) otrok, 11 let. 

in - vretenc deformacijo rybih- b - oster deformacija medenice in boki o ozadju sistemske osteoporoze, sledovi zlomov kolka;

Sl. 4.1. krhkost Prirojene kosti (hude) otrok 11 let.

Pod vplivom statičnih obremenitev ukrivljene dolge kosti, predvsem stegnenice in golenice. Skupaj z skeletnih sprememb v osteogenesis imperfecta obstajajo znatne spremembe v vrečke in vezi: praznuje nerazvitosti, skupaj z ohlapnost sklepov in celo zvini. Obstaja izrazita šibkost mišic, zmanjšan tonus mišic, značilna farodicheskoy kontraktilnosti zmanjšanje in spremembo krivulje mere, da prinaša hrapavosti mišice gladko. Včasih majhna nepremičnost ali mobilnost bolnika in spodbudila situacija nastane kontrakture, dodatno ukrivljenost, skrajšanje, odebelitev strukturo kosti in tesnjenje v točkah na mestu zloma.
Zlomi - glavni klinični simptom, ki stoji na prvem mestu v klasičnem triade značilnost te bolezni. Najpogosteje zlomi pojavijo v dolgih kosti spodnjih, manj pogosto zgornjih okončin, nato pa v reber, ključnico redko in zelo redko v kratkih cevaste kosti. Zlomi lobanje, medenice, prsnega koša, so majhne kosti na rokah in nogah ni opisano. Roke in noge ohranijo svojo velikost in obliko, vendar pa se zdi tanjšanje kosti, ki se podolgovate v prisotnosti drugih deformacij ud kosti. Zlomi se ponavadi pojavijo v srednjem delu diafize, pogosto simetrično, nikoli zdrobljen. Ta prečni zlom ali Iščašiti zaradi šibkosti mišic, brez večjega premik, pogosto s kotno ukrivljenosti. Skrajšanje okončin, kot deblo, včasih vodi do mikromilii in pritlikavost pojavlja samo zaradi sekundarne deformacije zaradi obremenitve ali statičnih ali zlomov. Če izrazito skrajšanje oblik udi kožnih gub na njih, saj je "dolga" kosti.
Zlomi so neboleče n kondenzirana ob običajnem času, vendar pogosto pretirano calls tvorjen z urejanjem in vstopom parostalnogo subperiosteal krvavitve. Kršitev osteoblasticheekoy periosta funkcijo osteogeneze imperfekta, kadar je opremljen s čezmernim vaskularizacije, kot tudi njegovo trdnost v nasprotju z zadevo Spojina skorje plastjo in zlomi ko pride pokostnice ločitev na precejšnjo oddaljenost od mesta zloma, skupaj z močnim subperiosteal krvavitve. V tem primeru gre za paradoks: lokalno v samostojna pokostnice začne aktivna, čeprav sprevrženo odgovor proliferativni z oblikovanjem prekomernih izrastki, ki so nato postopoma organizira in reševanje. V redkih primerih, so zelo veliki izrastki prekriva celotno diafize v gostih plasti hribovit razmnoževalnega vzdolž površine kosti v mehkih tkiv in tumorjev podobnih postavitev. To se lahko označijo z bolečino in lokalno povišanje temperature. V literaturi so ti izrastki imenuje "psevdosarkomy" [Reynbsrg SA Rabinovich NS, 1954]. Bili smo takih primerih ni moral spremljati. Histološko širjenje hitro bolj razširjeni sestavljen iz veznega tkiva, ki vsebuje veliko število vlaken sluznice (fibromukoidnoy) in chondroid snovi. So spontano. Ti izrastki se lahko pojavi tudi ob odsotnosti izrecne zloma ali pri bolnikih, ki imajo zlome zlitih brez pretiranih izrastki, in spet, in v drugih kosti.
Enostalnaya reakcija zlomov slabo razvitih ali neobstoječih, v nekaterih primerih lahko napačna skupno se oblikuje na mestu zloma. Pri manjših motnjah na vrhovih ovinkov, smo pogosto opozoriti prilagoditev območja Pojav loozerovskih in na konkavno, da do neke odškodnine, rahlo odebelitev skorje plasti. Gledali smo prilagoditev loozerovskie območja v nadlahtnico in ključnico pri bolniku, ki je zaradi popolne izgube nižje funkcije okončine maksimalno naložen do vrha.

Drugi zelo pomemben izraz osteogenesis imperfecta je modro obarvanje beločnice, kar je opaziti, po literaturi, 90% bolnikov in so opazili pri vseh bolnikih, ki smo jih opazili. Njena intenzivnost se spreminja in se giblje od sive do modrega odtenka. To je posledica tanjšanja roženice in beločnice, ki sije skozi žilno mreže očesa in šarenice (leptoskleriya). Zmanjšanje ostrine vida ni opredeljen. Tam lahko modra barva ne samo beločnice, ampak tudi redčenje eardrums.
Tretji simptom je zadnje, kar se kaže v 20 letih, in kasneje - izgubo sluha, ki se konča v nekaterih primerih, popolna gluhost. Pojav izgube sluha je zaradi postopnega razvoja fibroze, nato kostnega ankilozo sklepih slušne koščice. Poleg tega so glavni simptomi zaznali razpada zob rjave barve zaradi tanke emajla in odontoblasts okvare (oranžna zob) so napačne njihov razvoj, suha koža, suhe lase in krhke nohte.
Prisotnost teh sprememb kaže, da imperfektna osteogeneza - bolezen, ki ni samo kosti, ampak tudi več organov enotnega sistema tkiva mezenhimskega celega telesa s primarnim tvorbe kostnega tkiva, ki je lahko povezano z sistemskih bolezni mišično-skeletnega sistema z različnimi klinične manifestacije (arthrogryposis , Ehlers-Danlosovemu sindrom, itd), kombinirani AV Rusakov (1954) v skupini, imenovano "nepopolna desmogenez".
KN Bauer (1920), ki opravljajo mikroskopske preiskave kosti in drugih tkiv, je prišel do zaključka, da če je pomanjkljivost osteogenesis imperfecta vsi podpirajo tkivo, in navedla teorijo "neuspeh mezenhimskega." V naslednjih letih študija problema sodeluje v številnih domačih in tujih raziskovalcev. Razširjena uporaba sodobnih metod raziskovanja dovoljeno, da preuči vse mobilne in zunajcelične komponente iz kosti in procese, ki se pojavljajo v njih na molekularnem nivoju in submolecular. Ugotovljeno je bilo [Rusakov AV, Vinogradova 1959 TP, Volkov MV 1962- 1974] zmanjšanim delovanjem osteoblastov cal skupaj ne le z zmanjšanjem tvorbe kosti snovi, temveč tudi pomembne spremembe v svoji strukturi. Zavrla resorpcijo procesi potekajo brez sodelovanja celičnih elementov, ki jih nemoteno in lacunar resorpcije. Na tanko kortikalne sloj je odsoten ali slabo izražena sistem osteon kanal (Haversovem kanalov), vendar strukture kosti se lamelarni strukturo. Kostnega mozga vlakni fibrilarnega struktura vsebuje vretenaste oblike in limfoidne celice, nekateri kosti gredi prosto počiva na njem. Cambium plast pokostnice proizvaja malo osteoblastov, ki so kvalitativno spremenjeno obliko odjem vretena in obsegajo ravno jedro.
Osteoblastov in osteoklastov so neenakomerno porazdeljena. Transformacija osteoblastov v osteocit zgodi s prebitkom slednje, in s tem veliko osteocit in intermediat v katerem se nahajajo, ni dovolj. Ker so osteoblasti funkcionalno napako, ki jih proizvajajo malo zunajcelični osteoida snov. Tam je disharmonija celičnih in zunajceličnih procesov, motena mezoblasticheskaya diferenciacija. Osteomukoida kršil sintezo in proces fibrillogenesis [Mikhailova LN 1971]. Razviti globoko nedovoljenem mukopolisaharidnyh in presnovo mineralov s spremembami v tinctorial lastnosti kosti nosilcev. V osteoblastov pride do zmanjšanja žleznih celic endoplazemski retikulum, mitohondrijskih pride do sprememb z zmanjšanjem ravni RNA. Moten metabolizem kolagena priložiti zapoznelo dozorevanje kolagenskih vlaken in njihovo kvantitativno pomanjkljivost.
Plazemski kažejo znatno povečanje glyukoiroteidov vsebine, heksoz, heksamina in nevraminske kisline, zniževanje cocarboxylase aktivnost in p-glukuronidaza, skupaj s povečano izločanje glyukopeptidov in hexuronic teles v urinu [Mikhailova LM 1971]. MV Volkov sod. (1974) ugotovili, da se kršitve izmenjave ti deli zaradi gensko določene razlike v ravni osteoblastov mitohondrijske.
Osnovni strukturni element zunajcelične kosti je kolagen (več kot 50% celotne kolagena v telesu pade na mišično-skeletnega sistema, 95% v kosti).

Kolagen - protein, ki ima posebne lastnosti, ki se razlikuje od drugih vlaknatih in globularnih proteinov. Ima značilen samo zanj aminokislinsko sestavo in zlasti konformacijo njenih molekul z določeno porazdelitvijo naboja na njihovi površini. Ta molekula ima sposobnost povezati v strogo urejenih supramolekularnih vlaknenih obrazovaniya- vlaken, ki so primarni strukturni element zunajceličnega matriksa kosti. Fiber fibrilarnega mreža v vsaki kosti so razporejeni na različne načine, odvisno od njegove sestave in vpliv na njej zunanjih obremenitev, saj je za vlaken se prenašajo mehanske obremenitve.
Obstaja več izoencimi iz kolagenskih molekul. Trenutno štirje znani izooblike tipa (I, II, III, IV), ki se razlikujejo po sestavi aminokislin in fizikalno-kemijskih lastnosti. Za kosti in kite, kožo, roženici značilnem tipa I izoforma, hrustanca - II do gladkega mišičja - III, za kleti membran - tip IV. Interakcija izoform kolagenske molekule z drugimi snovmi organske ali anorganske narave in različnih veznega določa baze v različnih organih in tkivih.
Edinstvena lastnost kolagena je njegova sposobnost, da vstopijo v spojine s kristali kalcijevih soli fosforne in ogljikove kisline, predvsem hidroksi-apatitnih, ki rezultirajo v trdni kosti intersticijski snovi. Običajno so kristali v kolagenskih vlaken, in med njimi, pri čemer je locirana tako, da je smer njihovih osi sovpadata. Ker je kostni kolagen sintetizira osteoblastov, potem je nepopolna osteogeneze zaradi funkcionalno neustrezne in je motena sinteza osteoblastov kolagena teče neobičajno. Obstajajo nezadostno nastajanje kolagena in njegove kvalitativne spremembe. Ta ideja je izrazil R. Leriche (1932). Sodobne raziskovalne metode omogočajo študij teh procesov. Ugotovljeno je bilo, ureditev kršitev sinteze različnih kolagenskih izooblik: močno povečanje tipa III sintezo kolagena na precej manjšo intenzivnostjo v primerjavi s tipom sintezo kolagena sem pravil baze kosti.
R, Leriche in A. Policatd (1926) pritrjen velik pomen veznih elementov kosti. A. Rolicard parazitov osteogenesis imperfecta imenuje displazija, A R. Leriche predlagal kvalitativnih pomanjkljivosti kolagena. Alexander Rusakov (1959) šteje imperfektna osteogeneza kot tudi pomanjkanje kolagena.
V študiji ultrastrukturo mineralnih soli [Volkov, V. M. s sod., 1971- Volkov SN, Nefed'eva NN, 1974- Balaba T. J. et al., 1974] razkrili slabovidne proces mineralizacije, privede do zmanjšanja kristalitov porazdelitev velikosti monotonost kolagenskih fibril osi, ki količina se bistveno zmanjša. Zaradi sprememb v proteinskih-polisaharidni kompleksi in zmanjšanje vsebnosti glikozaminoglikanov med nastajajoče strukture kosti tvorijo amorfno substanco šibko veže strukturo kosti, kar ima za posledico bistveno spremenjene tinctorial lastnosti kosti trabekul in oslabijo mehanske lastnosti kosti kot organ. Pričakovati je tudi, da v osteogeneze imperfekta kršene encimske procese v tvorbo kosti pojavi discoordination v encimskega sestavka, določa rast in razvoj kosti.
Pripisujejo velik pomen in hormonskih vplivov na izmenjavi vezivnega tkiva. Pri določanju vsebine 11 glukokortikoidov [MV Volkov et al., 1970], je bilo ugotovljeno spremembo njihove krvne plazme, kot tudi njihovo biološko aktivne frakcije, ki predstavlja kršitve glukokortikoidni funkciji nadledvične skorje. Treba je omeniti, da je neupoštevanje bolj izrazit pri kasnejši obliko bolezni in v puberteti, ko se zlomi preneha in spreminjanje komaj izražen. Tako je bila vzpostavljena povezava med ojačenjem adrenokortikalne funkcije, frekvenco zlomov in resnosti bolezni.
Že na začetku študije bolezni je bilo ugotovljeno, da je dedna. Objavljene veliko dela, katerih avtorji so opazili veliko število družin, v katerih je bila Lobshteypa-Froshka bolezen opazili v predstavniki različnih generacij. Tako, na primer, K. S. Seedorf (1949), uporabljenega v Danska 55 družin, več generacij, od katerih je bilo 180 bolnikov. Resnost bolezni v družini se lahko razlikujejo. Bolnik ima samo eno značilnost bolezni se lahko zgodi, na primer, modri beločnice, vendar je, kot gen nosilec patologicheskogo- ga lahko prenese na otroka, ki bo prišel na svetlobo in druge simptome bolezni. Označena z neposrednim prenosom od očeta na sina, od matere na hčer.
MV Volkov, gledano za genetsko izenačevanja vseh oblik osteogenesis imperfecta (zgodaj, pozno), kažejo, avtosomno dominantno vzorec dedovanja. Skupaj s hudo boleznijo je veliko nepotizma občasno pojavljajo primeri. Te lahko razložimo s pojavom patološkega mutacije pod vplivom koli endogenih ali eksogenih dejavnikov. Torej, od 18 naših pripomb le 4 je bila ustanovljena dedno prenos bolezni z očeta na sina, in stopnjo resnosti sprememb so bila precej drugačna. Tako genetski vidiki osteogenesis imperfecta, kot tudi njene patogenezi, še ni v celoti vzpostavljen.