Maffucci sindrom - klinično in radiološka diagnoza displazije skeleta

Dolgo pred izolacijo diskhondroplazii kot samostojna nozokomialne bila znana bolezen, pri kateri kosti chondromatosis angiomas kombinaciji z mehkih tkiv. En primer te bolezni, opisane v svojem prvem delu A. Maffucci (1881), in čeprav Kost in Recklinghausen (1889) je študiral podrobneje v literaturi okrepil ime "maffucci sindrom".
Ta bolezen, ki je sedaj ni več redko, je kombinacija večinoma poliossalnoy oblike diskhondroplazii s prirojeno razvojem žilni v obliki večkratnim razvejanjem ali kavernozni hemangioma mehkih tkiv, da se tvori flebolity. Angiomas se nahajajo v mehkih tkivih okončinah, kjer je izguba kosti, in v drugih delih telesa in celo v drobovja [Kolar S. in sod., 1962]. Lokalizacija kosti in žilnih sprememb so lahko različni. J. Bahk (1964), ki opravlja angiografskih raziskav tudi ni pokazal neposredne povezave s spremenjeno vaskularnih lezij v kosteh.

Maffucci sindrom je zapletena kombinacija sistemov več motenj tkiva med Zaznamki organov in tkiv. VO Marx (1936) je začetek njegovega izvora v obdobju, ko je ud že dodeljene, vendar še ni razdeljena na segmente in vzročni dejavnik deluje hkrati na hrustanca in žilnega zaznamka, po možnosti z ustreznimi službami živčnega sistema. V tem sindromom so včasih naleteli pigmentnih madežev, ali nasprotno, razbarvanje tipa vitiliga [Heckman S., 1951].
Pri maffucci sindrom tudi opisane in druge prirojene bolezni: spina bifida, dimeljsko kilo, bolezni srca, delni gigantizem prste. Primeri maligne tvorbe, ki se pojavlja še pogosteje kot v diskhondroplazii medtem ko v razvoju, kot hondrosarkom in angiosarkom. Bolezen se pojavi sporadično. ni bila dokazana dedna menjalnik.