Trihorinofalangealnaya displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
A. Giedion (1966) opisuje sindrom pri kateri bolnik zazna trojico simptomov: brachydactyly z deformacijo prstov, vidno nos in hruškasta zgosti zgornjo ustnico, tio, počasi rastoče las. V literaturi so ga imenovali "Giedion sindrom - tip I». V vrsti sem pogruntal proporcionalno pacienta, naravnost nazaj, je nižje os ud ni spremenila, stopalo brez zunanjih sprememb nekoliko nižjo rast. Zgornji udi se ni spremenilo, razen za roke. Skratka krtača širokim prsti neenakomerno podolgovate in ukrivljene, interfalangealnih spoji zgosti. Las na glavi in na zunanjih delih obrvi so tanke in ne rastejo. Kratke trepalnice. Trud zob. Atrofični nohti.
Radiološko odkrita v različnih stopenj resnosti skrajšanje enega ali več prstnimi in dlančnico kosti obeh rokah. Epifize falang deformirana, zgoščena, imajo trikotno obliko in pravilno vstavljen v razširjenem in vgradno metafizisa. Pridejo zgodaj synostosis. Noge enakih sprememb, vendar manj izrazit. Značilna zgodnje synostosis. Ko tipa II (Langer sindrom - Giedion) zaradi značilnim vzorcem sprememb v rokah in nogah, kot so majhne postave, mikrocefalija in duševne zaostalosti, multiple exostosis. Ko trihorinofalangealnoy displazija več avtorjev [Giedion A. et al., Od leta 1973 Beals R. K., leta 1973 Sprunges SW et al., 1974- McKusick UA, 1975] so pokazali, kako dedovanje avtosomno dominantna ali avtosomno recesiven tip. Menijo, da so vrste I in II se odlikujejo z naravo dedovanja. Opisano kot sporadični primeri.
- Klinična in radiološka diagnoza skeletne displazije
- Pycnodysostosis - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Osteodysplasia Melnik-Needles - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Kraniofacialnih dysostosis - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Maksilofacialno dysostosis - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Hrustančnice displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Spot epifiznih displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Gipohondroplaziya - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Spondilokostalny dysostosis - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Gemimelicheskaya epifiznih displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Orogenic displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Volkov bolezen - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Metaphyseal displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Acetabular displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Rami vratu displazija - klinični in radiološka diagnoza skeletne displazije
- Bolezen Erlacher-Blount - klinična in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Maffucci sindrom - klinično in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Madelung bolezen - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Mieloskleroz - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Sindrom kliipelya-Feil-Sprengel - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Osteopoikilosis - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta