Idiopatska hipoparatiroidizem, pseudohypoparathyreosis otroci

Idiopatska hipoparatiroidizem, in pseudohypoparathyreosis poliglandularne vrste avtoimuna bolezen sem pri otrocih

Derevyanko AA

Inštitut za endokrinologijo in metabolizem. Akad. VP
Komissarenko, Kiev

Čeprav pogosteje pooperativne hipoparatiroidizem, prirojena hipoparatiroidizem so veliko zanimanje v različnih kliničnih manifestacij in mehanizmi dedovanja. Hipoparatiroidizem lahko pojavi kot ena endokrinopatija in nato se imenuje Izolirana ali idiopatična hipoparatiroidizem. Opisano familiarna izoliramo hipoparatiroidizem s avtosomnem dominantno, avtosomno recesivna in X vezane recesivne dedovanje. Hipoparatiroidizem lahko tudi del številnih sindromov: avtoimunske poliglandularne tipa bolezni I DiGeorge, Kenney-Caffey, Barakat, Kearns-Sayre, MELAS in drugi.

V obdobju od 1987 do 1997, v bolnišnici v pediatrični oddelek Inštituta za endokrinologijo in metabolizem, je bilo 27 bolnikov, starih med 6 in 15 let, z različnimi vrstami prirojenih hipoparatiroidizem. V 12 otrok (8 fantov in 4 dekleta) so diagnosticirali idiopatsko hipoparatiroidizem, pri 8 bolnikih - pseudohypoparathyreosis. Najbolj hudo klinično stanje opazili pri 7 in otroke (fantih), v kateri je hipoparatiroidizem del poliglandularne avtoimunska bolezen tipkanjem.
Pri večini bolnikov, hipoparatiroidizem diagnosticirali starejše od 4 let. Začetni znaki bolezni pri vseh bolnikih, ki so imeli epileptične napade. Polovica otrok na poti od 1 do 3 let, je prejel Antikonvulzive brez izrazitega učinka. Ob diagnozi za vse otroke opazili značilne spremembe na koži in njenih priveskov: krhke in suhe lase, krhke nohte in progaste. V 2/3 otrok je bilo oslabljeno sklenino zob in več kariesa. Pojav napadov izzove trenutne bolezni, bolečine in psihiatričnih dražljaje.

Vsi otroci pseudohypoparathyreosis označena duševno zaostalost in duševni razvoj različnih stopenj resnosti. Genitalni razvoj je bil tudi z zamudo. Albright opisal značilnosti fenotip bolnikov z pseudohypoparathyreosis: zaostajanja v rasti, okroglim obrazom, kratek vrat, krajšanju metakarpalnem kosti - so bili povezani in otroci, ki so bili pod našim nadzorom.
Nivo kalcija v serumu vseh otrok je dramatično zmanjša (od 1,2 do 1,9 mmol / l) raven fosforja .. - znatno povečana. so bile ugotovljene značilne motnje fosfor-kalcijevega metabolizma spremenjene ledvične funkcionalnih sposobnosti. Na vpletenosti kardiovaskularnega sistema pokazala povečanje opaženo na intervalu EKG Q-T na 0 33-4s, včasih - skrajšati R. P Y4 bolnikih je prišlo do zmanjšanja napetostnih konic. Pri 10 bolnikih, mlajših od opazovanja, je bilo ugotovljeno, sive mrene z različno stopnjo zrelosti.

Pri vseh bolnikih z multiplo endokrino vrsto avtoimunske bolezni bi imel popolno obliko sindroma, ki vključuje tri glavne sestavine: kandidiaze, hipoparatiroidizem in nadledvične neuspeha. Pri 3 otrocih je koža in sluznice kandidiaza kaže, mlajših od 3 let, vsi otroci imajo kožne spremembe in nohte pred razvojem napadov. Obščitnic je presenetilo pri vseh bolnikih v 4 letih bolezni. Pred dopolnjenim 15 letom starosti in vse otroke razvite insuficience nadledvične žleze. En otrok 1g.8mes. retikulogistiotsitoz diagnosticiran Langerhansove, kasneje pridružila kronično persistentne hepatitisa. Čeprav je literatura poudarja dedno naravo te bolezni, le eden od naših bolnikov je imela brata z insuficience nadledvične žleze.

Zdravljenje bolnikov z hipoparatiroidizem sestavljena iz 2 fazah: lajšanje konvulzij uporabo intravenskem dajanju 10% raztopine kalcijevega klorida in izbirnih ciljni antiepileptikov za trajno nadomestno terapijo. Za dolgotrajno terapijo z uporabo vitamina D2 v odmerku 50.000 do 200.000 enot. dnevno, 10-30 tahistin temeljita na dan parathyroidin 1,0 - 1,5 ml na dan. In 15 bolnikov je bilo alograft kosti. 12 bolnikov in te operacije so bile izvedene večkrat, v intervalih približno 1 leto. V zapletenem zdravljenju bolnikov z multiplo endokrino tipa avtoimunska bolezen I sestavljalo protiglivnih in protivnetnimi zdravili, 3rd otroci izvajajo nadledvične presaditev tkivni kulturi.
Ustreznost terapije bila ocenjena glede na presnovo fosforja, kalcija in odsotnosti kliničnih manifestacij hipoparatiroidizem. Najbolj ugodne kazalniki fizičnega in spolnih razvoj uspelo doseči v zgodnji imenovanje patogenetske zdravljenja.

Različne klinične manifestacije otežuje diagnozo te skupine bolezni, zlasti če bolnik le napadi. bolniki hipoparatiroidizem zahteva doživljenjsko zdravljenje in opazovanje endokrinologu. Zahtevajo redno popravek zdravljenja se izognili obdobjem hiperkalciemijo in ledvičnih kamnov mogoče.

Po uporabljenih materialov iz tretjega Mednarodni simpozij Novo Nordisk (Danska) za zdravnike - endokrinologi "Problemi Pediatrične endokrinologijo" - 17-19 september 1998 Krim, Ukrajina.