Homogentisuria

Video: B yrek tas aura (ledvični kamni)

Homogentisuria je redka avtosomno recesivna bolezen, ki se pojavi zaradi skupnega primanjkljaja homogentisic kislina oksidaze encima (WGC). V šestih objavljenih rodovnika je bil preslikan v kromosoma Zq2. Španski avtorji poročajo kloniranje človeškega gena (OGC) in ugotovila, da je odgovoren za pojav bolezni. To OGC gen nosi mutacijo, ki povzroča izgubo funkcije. Ta napaka povzroči kopičenje homogentisic kisline, normalno posrednik pri presnovi fenilalanina in tirozina, ki se izloča v urin. Podschelachichanie in oksidacijo te kisline povzroči temen urin. Homogentisic kisline, shranjena v telesu kot pigmentiranih polimerov je deponiran v hrustanca, v manjši meri v koži in beločnice. Zasenčljivo dele tkiva ta pigmentni je definirana kot ochronosis.

Pigment, ki se nahaja v globlje plasti sklepnega hrustanca, povezane s kolagenskih vlaken povzroči izgubo elastičnosti, krhkost in razvoloknenie tega tkiva. Erozija patološkega hrustanca vodi izpostaviti subchondral kosti in prodiranje drobne fragmente pigmentirani hrustanca v kosti, sinovialni ovojnici in ponvico. Verjetno te pigmentne hrustanec fragmenti postala leglo dan oblikovanja osteohondralni organov.

Video: Redke genetske bolezni

simptomi homogentisuria

Z nesustavnym funkcije homogentisuria vključujejo modrikasto obarvanje in apnenca zunanjega ušesa, trikotno beločnice pigmentacije in pigmentacijo nosu, pod pazduho in v dimljah. Moški oglede bič v prostato, in zaradi pigment depozitov se lahko pojavijo srčne šum v ventilih.

Simptomi postopno degenerativnega artropatiji z homogentisuria običajno pojavijo v zadnjem desetletju življenja. Praznoval poraz hrbtenice (spondiloze ochronotic) in velike perifernih sklepih z hondrokalcinoze, osteohondralnega postavitev telesa in sinovialni izlivom (ochronotic periferni artropatije). Sprva pigment vloge označene v vlaknastega obroču in pri čemer je jedro pulposus od medvretenčnih ploščic. Kasneje vključeni kolen, ramen in hip sustavy- z majhnimi perifernih sklepov ne vpliva. Pri odraslih, lahko prvi znak spondiloze je sindrom akutne disk. Konec koncev je klinično spominja ankilozirajoči spondilitis s postopnim togosti ledvene hrbtenice in izgubo višine.

Za homogentisuria označen s hudimi funkcionalnih motenj, predvsem povezani z togosti in omejena gibljivost sklepov in v manjši meri z belyami. Pogosto so izliv v kolenskem sklepu, crepitus in upogibnim kontraktur, ampak tudi druge znake vnetja sklepov je običajno odsoten. Včasih fragmenti temno pigmentirane hrustanca je mogoče najti v sklepne tekočine. Osteohondralni celice, da se tvorijo v odziv na usedanju hrustančnic fragmentov v sinovialne membrane pogosto otipljive in okrog kolena in lahko traja nekaj centimetrov v premeru.

laboratorijski izvidi

Homogentisuria Prisotnost se lahko sumi, če ima bolnik zazna zgodovina temen urin, ali če so sveže urin potemni po določenem času ali ko naalkaljanje. Ljudje, ki nimajo teh lastnosti, je homogentisuria diagnoza samo po lažno pozitiven rezultat testa za odkrivanje diabetesa ali pride artritis. Na artroskopija razkrila temno pigmentirano sinovije. Posebna encimska metoda omogoča določitev količine homogentisic kisline v urinu in krvi, in molekulsko kloniranje OGC gen razkriva heterozigotnih nosilcev.

Sinovialno tekočino z homogentisuria značilno prozorne, rumene, viskozne in ne potemni med alkalizacija. V nekaterih primerih lahko fluid obsegajo množico delcev nanosi, po videzu spominja poper. Število levkocitov je več sto celic z enojedrna prevladovati. Včasih citoplazmo mononuklearnih in polimorfonuklearnih celic vsebuje temne vključki fagocitirane ochronotic pigment.

Centrifugiranje in mikroskopski pregled blata na sklepno tekočino lahko odkriti fragmenti pigmentiranih hrustanca. Izliv lahko vsebujejo kalcijev pirofosfat dihidrata kristale in ni znakov vnetja. Pigmentirane hrustanec fragmenti so vključeni v sinovialni ovojnici in pogosto obdan z velikan celic.

zdravljenje homogentisuria

Trenutno ni učinkovita pri zdravljenju primarne metaboličnih motenj, vendar nitizinon herbicid, lahko inhibitor encima občutno zmanjša možganov in izločanje z urinom homogentisic kisline pri bolnikih z homogentisuria. Rezultati omejenih poskusov z nizkimi odmerki tega zdravila nakazujejo možnost preprečevanja skupno uničenje in lajšanje bolečin homogentisuria. Vendar pa se lahko stranski učinki preprečili njeno dolgotrajno uporabo. Če osteohondralni ovirajo prosto gibanje telesa, ki jih je treba odstraniti z operacijo. Endoprotezo lahko tudi ugodne rezultate.