Biokemični raziskovalne metode - Pediatrična nevrologija

Video: Psihična priprava: biokemija čustev

Video: Kontrastu raziskovalne metode sečil v male živali

Biokemijske metode so zelo pomembni v diagnostiki dednih bolezni živčnega sistema. Spremembe v presnovi beljakovin lahko ugotavljamo z elektroforezo izotopov metod. Najbolj značilna spremembe v presnovi beljakovin v dednih bolezni živčnega sistema pojavijo na nivoju aminokislin.
Raziskovalna metoda Glavni amino kislin v bioloških tekočinah in tkivih (kri, urin) je metoda porazdelitvenega kromatografijo aminokislin na papirju. Papirna kromatografija lahko ločimo do 18 - 20 aminokislin. V posebnem giperaminatsiduriyah močno poveča izločanje enega ali več določenih aminokislin urinske (fenilalanina na felilpirovinogradnoy oligofrenii- tirozin, serin, cistin in treonin - s hepatolentikularna degeneracijo, itd). Ko nespecifično giperaminatsiduriyah ugotavlja običajno zmerno povečanje urinske koncentracije več aminokislin. Dokaz specifičnega giperaminatsidury za diagnosticiranje bolezni na kromatogramu. Študija aminokislin v urinu staršev in sorodnikov je mogoče ugotoviti kršitve, identične premike presnove aminokislin pri bolnikih.
Osnova številnih bolezni živčnega sistema (zlasti demielinizacijska) so motnje lipidnega metabolizma. Obstaja več načinov za določanje sestave in količine lipidov: silika kolonsko kromatografijo na gel, tankoplastno in plinsko kromatografijo.

Odkrivanje obsega lipidne motnje je pogosto edino merilo pri ugotavljanju diagnoze različnih demielinizacijskih bolezni s podobno klinično sliko. Tako metachromatic leukodystrophy Scholz v glavnem povezan z oslabljenimi katabolizma sulfatides (cerebroside vsebuje žveplovo kislino), Krabbe leukodystrophy z akumulacijo skupaj v .mozge cerebrozidi. Ko amavroticheskoy Idiotizam opazili zmanjšanje cerebroside in sulfatide in ostrim kopičenje gangliozida. Bolezen Niemann - Vrh povezane z oslabljenimi sfingomielinov katabolizma ki opredeliyutsya povečana količina v krvi in ​​cerebrospinalni tekočini.
Velikega pomena je tudi študija ogljikovih hidratov in presnove mineralov. Prigepatolentikulyarnoydegeneratsii obstajajo hude kršitve bakra ibelkovogo izmenjavo s paroksizmalno paralizo družino - presnovi kalija.
Načeloma biokemične motnje osnova kateremukoli dedne bolezni. Mutacija gena encima spremlja kršitve sinteze, ki se kaže v popolni blokade encima, kar zmanjšuje aktivnost ali kršitve. Na žalost, ko je le nekaj dedne bolezni znano encimski defekt, ki omogoča njihovo klinično manifestacijo. V večini primerov so bile opravljene biokemične študije za diagnostiko tselyu- opredeliti posebne biokemične posledice prvotne napake. Poznavanje te začetne napake omogoča zgodnje odkrivanje biokemičnih motenj in jih popravi, preden klinični izvajanje mutant gena, ki preprečuje razvoj trajnih morfološke in klinične manifestacije. Tako fenilketonurija sedežem povezavo z dednim pomanjkanjem gena, odgovornega za sinteze fenilalaninoksidazy, kar povzroča kopičenje fenilalanina v krvi, da se sprosti v znatnih količinah v urinu tvorbo zaključevanja tirozina. Identifikacija biokemične napake pri dojenčkih in pravočasno imenovanje dieti brez slehernega fenilalanina, preprečiti razvoj hudih kliničnih znakov bolezni.