Človeški metabolizem hepatobiliarnim sistem - bolezni prebavil pri otrocih

presnovne motnje

12.84. Pomanjkljivost, antitrypsin

pomanjkljivost a1-antitripsina - inhibitor tripsina in drugi encimi proteolicheskih. Ta glikoprotein sintetizira v jetrih in okoli 80% a1-globulin frakcija seruma. Serum a1-antitripsin prisoten v 24 oblikah fenoticheskih. Normalno zaviranje fenotip sistem proteaz - M z jetrno povezano boleznijo tipa Z, in tudi vmesni vrste MS, MZ in SZ. Z fenotip pojavi pri frekvenci 1: 2000-1: 4000, podedovanega v kodominantni tipa avtosomnem.
Klinični in laboratorijski podatki. Glavni simptomi pri otrocih, mlajših od 3 mesecev starosti - holestatskim zlatenice in širitve jeter. Skupaj s povečanjem nespecifičnega po-
Centriranje serumskega bilirubina, transaminaze in zmanjšanje aktivnosti alkalne fosfataze opazili A1-antitripsin za 10-20% in izginotjem vrha A1-globulin na electrophoregrams. Določanje diagnostična funkcija - zaznavanje Pi fenotip uporabo imunoelektroforezni.
Patologija. Trajno označijo periportalno fibrozo in holestazo. Označen s PAS pozitivne granule, odpornih proti diastasis (na začetku zaznane v periportalno gepatsitah njihove bolezni in nato -za osrednje območje) (glej. Sl. 12-23). Te pelete so sestavljeni iz nenormalnega Xia-antitripsina in zbira v jetrih zaradi nizke topnosti. Druge histološke funkcije vključujejo spremenljivko in hipoplazija žolčnih vodov, periportalno vnetje, in prisotnost velikanski tvorbe celične psevdoprotokov.
zdravljenje. Podporno zdravljenje.
obeti. Večina otrok razvije ciroza. Odrasli, ki trpijo zaradi pomanjkanja otroštva a1-antitripsina in sekundarno bolezen jeter, bistveno poveča tveganje za raka na jetrih.

cistična fibroza

Na obdukcije poškodbe jeter opazili pri 20-40% sluchaev- običajno biliarne ciroze žarišč, ki je razvil zaradi zaprtja žolčevodov sluz strdkov. Včasih cistična fibroza pri novorojenčkih kaže holestatska zlatenica, povečana jetra in brez posebnih nepravilnosti funkcionalnih preizkusov. Prvi znak bolezni - zlatenica, ki izginejo po nekaj tednih po rojstvu.
Holestaza pri dojenčkih, se ne obravnavajo. Kasneje zapleti polifokalnogo žolčem cirozo in portalno hipertenzijo, zlasti krvavitev iz prebavil, lahko zahtevajo oblikovanje Portokavalna Anastomoza.

galaktozemije

Ta motnja je dedna na avtosomno recesivno način povzroča pomanjkanje galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy. Zanj je značilno za bolezni jeter, sive mrene, in duševna zaostalost. Strupene simptomov zaradi kopičenja galaktoza-1-fosfat povzročajo.
Klinični in laboratorijski podatki. Kršitve, povezane s to napaka, ki se pojavljajo v maternici in dopolni po rojstvu, ko se otrok začne prejemati hrano, bogato z laktoze (mleko). Bruhanje, driska, zaostalost pred pojav holestatska zlatenica, povečana jetra, ascites in antidiabetičnimi napadi. Če ne ustavi dotok galaktozo iz prehrane, se bo otrok v nekaj tednih umrl zaradi odpovedi jeter. Verjetna diagnoza temelji na pozitivnih vzorcev Benedikta ali galaktoze zazna v urinu otroka z holestatskim zlatenico. Končna diagnoza je izdelan z ocenjevanjem vsebine eritrocitov galaktozo-1-fosfaturidiltransferazy.
Patologija. Psevdoatsinarnoe lokacije hepatocitov pogosto videti v galaktozemije, lahko pa tudi v drugih presnovnih motenj. Označeno holestaza in steatoz- dodatek, cvetoče brazgotine, ki uničuje arhitektura lobules.
zdravljenje. Besgalaktoznaya kaže prehrano, bogato z sojine beljakovine ali kazein. V prihodnosti zahteva strogo dieto, ki odpravlja galaktozo ali laktoze. Pri operaciji katarakte se lahko zahteva zdravljenje.
obeti. Galaktoza izjemo hrane za dojenčke daje neverjeten učinek - v nekaj dneh izginejo znake poškodb jeter, tudi če bi imeli dokaze o gubanja ali ascites. Ustavi nadaljnji razvoj sive mrene ali ona mine. Zdravljenje nima pomembnega vpliva na duševno stanje bolnika.

Dedno intoleranco za fruktozo

To je avtosomno recesivna motnja s pomanjkanjem fruktoze-1-fosfataldolazy (pogosto) ali fruktoze-1,6-difosfatazy (redko) povzročil. Toksična metabolit fruktoza-1-fosfata. Znaki toksičnosti (bruhanje, driska, hipoglikemija, sinkopa) in holestaze pojavijo po začetku prehransko fruktozo ali saharozo. Jetrne poveča, razvija astsit- če ne odpravi fruktoze od hrane, potem obstaja ciroze in jetrne odpovedi. Po nalaganja fruktoze (i.v.) pojavljajo proteinurijo fructosuria, hipoglikemija, Hipofosfatemija, povečuje izločanje sečne kisline.
Morfološke vzorec poškodbe jeter označen s steatoze, parenhima edem, izobraževanje psevdodolek, holestaza in obsežnih periportalno fibroze. Diagnozo potrjuje histokemična (brez aldolaze in difosfatazy jetrne tkivo).
Imenovanje prehrane popolnoma brez fruktoze vodi v nazadovanje sprememb pecheni- bolniku lahko živijo normalno življenje. Ima močan odpor do sladic.

dedna tirozinemija

To je bolezen z avtosomno recesivno način dedovanja vpliva na jetra, ledvice in trebušne slinavke. To je endemična v Severni Quebec (Kanada). bolezen
pomanjkljivost leži oksidaze paragidroksifenilpirovinogradnoy kislino konvertirajočega encima te kisline homogentisic kislino.
Klinični in laboratorijski podatki. Dedna galaktozemije pojavlja v 2 oblikah. Akutna oblika hitro pripelje do jeter nedostatochnosti- umrljivosti dojenčkov je zelo visoka. V kronično obliko modularna ciroza razvija postopoma, vitamin D-odporna rahitis, Fanconijevo sindrom, upočasnjen razvoj otroka. V drugi izvedbi je tok pogosto pojavi hepatoma. Tirozin in metionina ravni v plazmi povečala in sečil tirozin metabolitov v urinu povečana. Vendar pa se te izmenepiya nespetsifichny- osumljenec tirozinemija mogoče, če otrokovo stanje, obdelan o galaktozemije ali dedno intoleranco za fruktozo, ne izboljša na podlagi ustrezne prehrane.
zdravljenje. To kaže na dieti z nizko vsebnostjo fenilalanina in tirozina. To izboljša stanje ledvic, vendar ne vpliva na jetra.

Video: Izolacija telo metabolnih produktov človekovih (dissimilation). organe izločanja

Neonatalna hepatitisa C adrenalna insuficienca

To stanje vpliva na otroke z hipopituitarizmom, ali prirojeno nadledvične hipoplazije. Prvi simptomi se pojavijo pred 3. letom starosti, ki jih spominjajo na mes- kriptogena novorojenčka holestazo. Patogeneza, očitno povezana s pomanjkanjem kortizola.
Klinična slika je značilna hipoglikemije in holestatskega zlatenica, kot tudi znaki osnovne bolezni. Diagnoza temelji na nizki ravni serumskih kortizona in rast zmanjšanje hormona proizvodnje pri bolnikih z hipopituitarizmom. Histološko pojavi jetra obsežno transformacijo velikanski celic, minimalno izraženega vnetnega odziva in odsotnost fibroze. Kortizol nadomestno zdravljenje privede do kliničnega izboljšanja in popolno obnovitev delovanja jeter.

OKUŽBA

Glavni infekcijam, ki okužijo jetra novorojenčkov in dojenčkov z virusom hepatitisa B, citomegalovirus, virus herpesa simpleksa, rdečkam, Coxsackie B echovirusi 14 in 19 spirohete (prirojeno sifilis) in Toxoplasma (toksoplazmoza). Nekatere posebnosti okužb s temi povzročitelji so povzeti v tem delu, ampak lastnosti patogenov samih so opisane v poglavju 9.
Okužba z virusom hepatitisa B se lahko pojavijo v utera, med porodom in v poporodnem obdobju. Običajno se bolezen prenaša z matere, ki je asimptomatska nosilec "e" antigena ali virusa, ki razvije akutno hepatitis B za 2 meseca. pred dobavo ali v roku 2 mesecev. po porodu. Perinatalni hepatitisa B na splošno ne daje klinične znake. V tipičnih primerov otrok v roku 2 mesecev. To postane nosilec HBsAg, in je še vedno tako že več let. Pri nekaterih bolnikih, povečana raven aminotransferaza, in vzorci biopsije jeter je pokazala vnetje pljuč na portalu področjih. V redkih primerih, hepatitis B teče strele, ki ga spremlja huda zlatenica nekaj dni kasneje otrok pade v nekoga ubili 60-80% bolnikov. Pri odraslih, ki so z otrokom nosilci virusa hepatitisa B, nato pa: lahko razvije karcinomom jetrnih celic.
Učinkovita zaščita pred vertikalni prenos HBV služi imunoglobulina proti virusu v prvih 48 urah po rojstvu (v poznejši učinkovitosti dobe drog ostro kapljic), nato pa v presledkih za 6 mesecev.
Citomegalovirus, vpliva na jetra, lahko prodrejo v telo otroka v utera, kot tudi po rojstvu z mlekom ali matere slino. Klinični in laboratorijski dokazi CMV hepatitisa so enaki kot kriptogena holestazo. Diagnozo potrdimo z detekcijo virusa v urinu in povečanje titra specifičnih IgG in IgM protiteles. Občasno jetrne biopsije lahko opazujemo značilne citoplazme vključkov v jetrnih celicah in žolčnih vodov (gl. Sl. 12-24). Citomegalovirusom povzroča hudo jetrno vnetni odziv, po kateri razviti obsežno fibrozo in uničenje arhitektonskih lobules. Običajni rezultat je cirozo in portalne hipertenzije.
Maternični okužba z virusom herpes simplex, coxsackie, echovirus 14 in 19, ki vodi do okvare jeter, običajno usodne za otroka. Te patološka stanja, označena z obsežno nekrozo jeter, in progresivno odpoved jeter. Ni specifičnega zdravljenja. Prirojenih rdečk lahko povzroči hepatitis, klinične manifestacije, ki so značilne za kriptogena holestazo. Histološko je bolezen označena z holestaza, enostavno periportalnym fibroze in nekrozo. Običajno je delovanje jeter celoti obnovljena, vendar opisani primeri prehoda na kronični hepatitis, skupaj s sindromom rdečk (srčnega popuščanja, katarakte, mentalna retardacija).
Zlatenica lahko edini simptom sepse z E. coli (oddelek 7.59) inducirane. Ti otroci pogosto opazili težave pri strjevanju krvi, zato biopsija jeter kontraindicirana. Če je biopsija še sprejeti, nato pa jih je mogoče zaslediti nekroze po segmentih, periportalno infiltracija polimorfonuklearnih levkocitov in majhno abstsescy. Potek in prognoza se določi glede na osnovno bolezen in njeno zdravljenje.
Kongenitalna syphilitic hepatitisa je redka (poglavje 9.55). Najzgodnejši simptom je zheltuha- diagnoza se vzpostavi prek VDRL reakcijo. V jetrih biopsije razkrivajo pericentral fibrozne lobules z infiltracijo mononuklearnih levkocitov. Vračilo delovanja jeter se lahko doseže s penicilinom.
poškodbe jeter pri prirojeni toksoplazmoze klinično podoben sepso. Zlatenica je muhastega in ni ostro definirana. Diagnozo potrdimo pozitiven vzorec barvil Sabin - Feldman. Histološki pregled jeter kažejo nespecifične periportalno inflammation- včasih mogoče opredeliti histiocytes napolnjene Toxoplasma.