Diagnoza presnovnih motenj pri otrocih

sindrom

269 ​​BoleznVolmana

bruhanje
Driska, steatorrhea
napenjanje
hepatomegalija
podhranjenost
slabokrvnostjo
hiperholesterolemija

270 Gaucherjeva bolezen

Zaostanek razvoj vpsihomotornom
Progressiruyuschayagipotrofiya
Nevrologicheskayasimptomatika (tonični napadi-kloničnih epileptičnih napadov, strabizem, narushenieglotaniya, trd vrat, upognjene, ohmskih udi)
ossalgia
Gemorragicheskiysindrom
Umerennoeuvelichenie bezgavke
Spetsificheskoeporazhenie razvoj pljuča kašelj, cianoza, oteženo dihanje, progresivno dyhatelnoynedostatochnosti
Progressiruyuschayagepatosplenomegaliya
Anemija, levkopenija, trombocitopenija
radiološko -osteoporoz
Dokaz bolshihpenistyh vsebujejo velike količine lipidov, v pripravkih celic dobimo iz kostnega mozga ali vraničnih punktiranje
Defitsitglyukotserebrozidazy

271 Bolezen holesterola nakopleniyaefirov

zastoj
anemija
Hronicheskayakrovopoterya preko prebavil neznane etiologije
povečanje jeter
hiperlipidemija

272 BoleznNimana-Pickovo tipa A

Vozniknoveniezabolevaniya v drugi polovici življenja
Zaostanek razvoj vpsihomotornom
Progressiruyuschayagipotrofiya
Hazel korichnevyyottenok kože
Umerennoeuvelichenie bezgavke
zelo vyrazhennayagepatosplenomegaliya
Nevrologicheskayapatologiya (spastično parezo in paralizo)
Hipokromna anemija, levkopenija
Odkrivanje kletokNimana-Pick s histološko preiskavo organov in tkiv
10 Defitsitsfingomielinidazy

273 BoleznNimana-Pickovo tipa B.

1 Klinicheskayasimptomatika razvije pri starejših otrocih
zelo vyrazhennayagepatosplenomegaliya
Umerennayaleykopeniya
Dokaz kletokNimana-pick histološke biopsije jeter in vranice
Defitsitsfingomielinidazy

Video: Elena Malysheva. Diagnoza in zdravljenje cervikalne degenerativno boleznijo medvretenčnih ploščic.

274 BoleznNimana-Pickovo tip C

Razvitiezabolevaniya starejši otroci
Umerennayagepatosplenomegaliya
Nevrologicheskayasimptomatika (spastično parezo, krči, napadi, cerebralno simptomi: hoja motnje, usklajevanje motor, itd ...)
blagi vyrazhennayaanemiya
Dokaz kletokNimana-pick histološke biopsije jeter in vranice
Defitsitsfingomielinidazy

275 Pompe bolezen

Progressiruyuschayakardiomegaliya
macroglossia
Slabostpoperechno-progastih mišic
razvoj serdechnoynedostatochnosti
Visoka mišice soderzhanieglikogena

276 BoleznTeya-Sachs-Schaffer

Hitro progresivna demenca, od druge polovice življenja
amavroze
krči
Progressiruyuscheygipertoniya mišice
Svetloba vishnevoepyatno v vidnega živca bradavice

Video: zdravljenje presnovnih motenj pri otrocih