Mioklonus epilepsija

Postopno familiarna mioklonična epilepsija (Unferrihta bolezen - Lundborg) je ena od sort epilepsija.

Video: Napadi med spanjem 10.04.2013 Konoshenko Hope

Simptomi mioklonus epilepsije

Dve glavni simptomi - miokloničnih kreteni in epipripadki. Trzanje mišic asimetrično postanek v sanjah. Ti lahko zajame le del mišice in ni povzročila gibanje udov. Krči v povečanje epilepsije mioklonus ali zmanjšanja ob določenih dnevih. Obstoj v poteku bolezni "dobrih" in "slabih" dni zelo značilno obliko Unferrihta-Lundborg. Miokloničnih kreteni precej zgodaj vpliva na sposobnost za delo, zmožnost hoje, obleko, jesti, pisati. Bolni vse kapljice, ga potisne v različnih smereh. Vse druge funkcije živčnega sistema, za dalj časa ostane normalna. V kasnejših fazah mioklonična epilepsija razvila demenca, ekstrapiramidne togost, včasih cerebralno in piramidno znake. Paraliza in pareza ne zgodi. Občutljivost ni razburjen. Pogostost epileptičnih napadov v nekaterih primerih spreminja.

Video: miokloničnimi sudorogoi (mioklonus) mioklonične kreteni mioklonus

Elektroencefalogram pokazala značilne spremembe. Normalna alfa ritem odsoten. Posneti paroksizmi kratki visoko amplitudo nihanja. Trajanje napadih običajno ne presega 1 sekundnih intervalih njima so enake 4-12 sekund. Tam so bili izolirani ostre valove, veliko počasnih valov v ritmu delta in theta, pogosto val vrsto - konico. Te spremembe so simetrično v obeh poloble. Posamezne paroksizmi patološko aktivnost se ne sme spremljati trzanje mišic in obratno, miokloničnih kreteni pogosto ne sovpadajo v času z manifestacij paroksizmalno aktivnosti v možganih.

V naprednih primerih lahko mioklonična epilepsija bioelektrične paroksizmi postopoma izginila, kljub resnosti mišičnih twitches.

Mioklonična epilepsija se začne okoli 10. leta starosti nočne krče. Nekaj ​​let kasneje pridružila miokloničnih kreteni v okončinah, in nato po celem telesu. Kasneje še vedno pojavljajo duševne spremembe. Bolezen počasi, a vztrajno napreduje. Miokloničnih kreteni so vse bolj intenzivna in razširjena, "slabih dni" - bolj pogosto in boleče. Poveča demence. Epileptični napadi se ponavljajo manj pogosto, vendar bolnikovo splošno zdravstveno stanje se slabša bolj in bolj. Bolniki postalo nadležno, zelo zahtevno, muhasta, eksploziven. Kljub voracity, izgubijo težo. Bolezen lahko traja več let.

Patološka anatomija

Največje degenerativne spremembe opazili v male možgane in srednjih možganov. Specifična histokemična ugotovitev v mnogih primerih so amiloida vključki v citoplazmi živčnih celic - tele Laforêt. Podobno vključevanje v teh primerih so določeni v jetra in srce. Tau Laforet sestavljajo neobičajne poliglyukozana, ki povzroča, da vključijo družinsko-mioklonus epilepsije skupinam glikogen bolezni.

Diagnoza mioklonična epilepsija

V tipičnih primerih, ni težko, saj je jedro klinični sindrom: mioklonična hiperkinezija, krči, duševno poslabšanja, mišična togost. Kronično podobnih napredujoče oblike klopnemu meningitisu včasih spominja na družinsko mioklonična epilepsija, vendar pa je zelo redka. Mioklonična hiperkinezija z rednimi skupnimi napadi značilni za epilepsijo Kozhevnikova. Vendar pa so mioklonus tukaj ponavadi lokalizirana. Veliko bolj zapleteno diferenciacije-Lundborg bolezni Unferrihta od navadne epilepsijo, če jo spremlja mioklonija v interictal obdobju. Ta oblika se včasih imenuje myo- kloničnih epilepsijo, in naenkrat besedilu "epilepsije z WinCE ali kreteni." Pogostost mioklonus epilepsija z miokloničnimi ocenjeni zelo različno (od 75 do 1%). Ponavadi gre za sinhrono, aritmiji mioklonus z velikim motornim učinek. Mioklonus pogosteje opazili pri ramenskega obroča in proksimalni strani vsaj v nogah in glavi. Pogosto obstaja očitna povezava mioklonus uspavanjem ali zbujanje. V večini primerov, s pomočjo različnih časih (v povprečju 3 leta), da se pridružijo velike epileptične napade mioklonus. Vendar pa je približno Q40% velikih zasegov pred mioklonus. Tako je razlika od bolezni Unferrihta - Lundborg so sinhronost, simetrija, mioklonus, in ne težnja, da jih posploševati. Nekaj ​​izrazil sensoklonicheskaya in psihoklonicheskaya reakcija, ni pomembno nevrološki izid. osebnostnih sprememb so epileptik in ni šel v progresivno demenco. Končno, veliko manj nesramen elektroencefalografske spremembe. Tam je ponavadi normalno osnovno ozadje z občasno vrhom - vala kompleksov.

Zgolj kombinacija napadov in mioklonična hiperkinezi še vedno ne daje razloga za diagnozo mioklonična epilepsija. Ravno nasprotno, prisotnost resnega trpljenja kažejo velikim nihanjem hiperkinetički intenzivnost za nekaj dni in postopno potek bolezni.

Naslovom paramyoclonus multipleks ali esencialni mioklonus opisuje zmanjšanje določenih mišic obraza, trupu, rokah in nogah, ponovi 5-10 krat na minuto. Bolezen se pojavi v odrasli dobi, benigen, ne spremlja napadi in duševne spremembe.

Na splošno je okoli 30 bolezni, pri katerih lahko pride do mioklonus. Vendar pa do danes in Nauk o boleznih in razvrščanje tolikomorfologicheskaya mioklonična sindromom še zdaleč ni rešen.

Mioklonična epilepsija Unferrihta-Lundborg je opisano kot je redka dedna bolezen, dedna na avtosomno recesivno način, vsaj - večinskega tipa. Znana in občasnih primerih.

Video: Vzroki za epilepsijo pri otrocih, zdravljenje. Episyndrome. Simptomatska epilepsija. (Komentarji)

Zdravljenje mioklonus epilepsijo

Terapija pa daje zelo slabe rezultate. Prikaz protikonvulzivno droge. Znatno zmanjša miokloničnih kreteni Kloralhidrat, ki predstavlja delež postopoma povečala.