Friedreichova ataksija bolezen

Video: Nekatere bolezni

Friedreichova bolezen ataksija (družinsko ataksija) - oblika degeneracije sistema piramidastega.

Simptomi ataksijo Bolezen Friedreichove

Najpomembnejši simptom bolezni je Friedreichova ataksija ataksijo spominja tabid zapleten cerebralno komponento. Začne se običajno od spodnjih okončin. Prva razburjena hoje: Bolnik hodi z velikimi težavami. Značilno je, da taki bolniki hodi kot oseba, ki trpi zaradi tabes dorsalis, dvigovanje noge visoko, in zaloputnila pete na tla. Navedeno simptom Romberg. Slabo izvedena kolena pete vzorec. Ataksija postopno razširi na mišice trupa, zgornjih okončin in obraznih mišic. Nestrinjanje s sedeža ( "Romberg v sedečem položaju"), premikanje rok močno diskoordinirovany, mimiko - neke vrste, ataxic. To je Nemoduliran, sunkovit, neenakomerno, počasi in delal. Glas pogosto pokvari. Rokopisa spreminja. Bolniki našel dysmetria, adiadohokinez.

Video: mioklonus Friedreichova ataksija

Nič manj značilna bolezni Friedreichova ataksija jeseni, kasneje pa popolno izumrtje Ahilove in parazitov reflekse. Najprej (običajno na začetku bolezni) zmanjša koleno in ahilove refleksi refleksy- zgornji ud izgine mnogo kasneje. Zelo pogosto so ročno tresenje, tresenje glave in krči grimasopodobnye obrazne mišice.

ton miško zmanjšuje, kar vodi do ohlapnost sklepov, na noge za hiperekstenzijo na kolena in roke v komolcih. Redko so noge krče.

V 70% primerov je veliko horizontalno nistagmus.

Glede na značilnosti živčnega sistema se običajno združene z značilne skeleta spremembami: kyphoscoliosis (bolshechem v 80% primerov) in fridreyhovoy sklad, ki tipično loka izrez in vidne (včasih močno) Podaljšek proksimalna falang iz prsti, zlasti bolshogo- drugo prstnimi ukrivljen .

Manj pogosti so označene motenj občutljivosti - hipoestezija mišic spoja občutek v nogah, zmanjša občutljivost vibracij. Bolečina, parestezije ponavadi ne zgodi.

Možganski živec, saj praviloma ne vpliva. Vendar pa lahko pri nekaterih bolnikih pojavijo gluhost, ptoza, oftalmoplegije, kršitve učencev reakcije, pigmentacijo mrežnice, atrofija vidnega živca.

okončin pareza pojavljajo pogosto, vendar niso označeni in jih najdemo le v kasnejših obdobjih bolezni, ki so osrednji lik. Simptomi Babinski, Rossolimo in druga patološka reflekse, so pogosto opazili.

Trofične mišice v veliki večini primerov ne trpi. Vendar pa je literatura opisuje primere atrofijo mišic tako degenerativnih in neurogenim narave. Tam so bili tudi psevdogipertrofii.

Bolniki z družinsko ataksijo videti šibek, infantilno. Pogosto se zdi, miokardni škode kot nezveneči srčne tone, srčni blok in drugimi nepravilnostmi v EKG. Inteligenca se večinoma ne vpliva.

Bolezen je počasi napredujoča. Začetek pade ponavadi v starosti od 5 do 15 let, vendar pogosta nihanja v obe smeri. Ni opaziti remisije, ali celo čas procesa zamude. Kljub stalno napredovanje ataksijo Bolezen Friedreichove, bolniki živijo 30-40 let, umirajo predvsem zaradi srčnega popuščanja ali sočasnimi okužbami.

Patološka anatomija. Hrbtenjača je nenavadno majhna, vendar male možgane normalne velikosti. Najbolj konstantno degeneracija stolpcev posteriornih, prečka piramidnih in spinalno-cerebelarna svežnjev. Manj pogoste degeneracija sprednjih rogov celic in Clark stebrov. Pogosto uničenje srčne mišice v obliki razpršenega fibroze skupaj z maščobno degeneracijo njo.

Video: Nevrologija

diagnostika

Friedreichova ataksija bolezen je priznan brez težav, če se spomnite o obstoju tega obrazca. Ko družina podobnost z multiplo sklerozo, ataksija navadno zlahka ločiti predvsem na podlagi hude spastičnosti v nogah, dvig kite reflekse in spremenijo CSF ​​(zlasti reakcijo paralitičnega Lange).

Friedreichova ataksija bolezen pojavi v nekaj brati in sestrami, starši bolnika pa je mogoče zaznati zelo redki. V nekaterih primerih je bilo objavljeno consanguinity roditeley- pogosto občasno sluchai- pri čemer so prvi znaki bolezni pogosto pojavljajo po različnih akutnih nalezljivih bolezni. Družina ataksija - bolezen razmeroma redka. Oba spola zbolijo, očitno, isto frekvenco.

Zdravljenje Friedreichova ataksija bolezni

Učinkovito zdravljenje družinska ataksija še ne obstaja. Primerne vaje za zmanjšanje ataksija, in oporna sredstva.