Rodoslovje metoda - praktične spretnosti pediater

Video: Obnovitev zdravje odgovorov na nekatera vprašanja Nikolai Peytchev

METODE genetskih raziskav pediatrije
rodoslovno metoda
Študija rodovnika je star in preizkušen način medicinske genetike. S to metodo, zasledimo širjenje dednih bolezni ali lastnost med člani rodovnika v številnih generacij. Ta metoda tudi pomaga identificirati genetske predispozicije za določene bolezni, ponavadi podedovano poligensko. Take bolezni so več dejavnikov. V svojem razvoju, poleg genske predispozicije, so pomembni prožila :. diete, hipotermija, mikrobne in virusna okužba, itd Večina bolezni, ki se pojavijo v njihovi praksi pediatru (alergični, infektsionnoallergicheskie, živčni sistem, kot nevroza, mnogo psihoz , shizofrenija, epilepsija, endokrine sistemske bolezni, srce, pljuča, jetra, ledvice, prebavila in drugi sistemi), so več dejavnikov. Odkrivanje nagnjenost k multifaktorska bolezni je velikega pomena za preprečevanje, da pomaga ugotoviti dejavnike tveganja in sprejeti ukrepe za njihovo odpravo.
Rodoslovno raziskovalna metoda za pripravo in analizo rodovnika, je treba pogosto uvedena v prakso pediatri, ki delajo v otroških bolnišnicah in Poliklinike. Ambulantna kartica razvoja otroka (kot tudi zgodovina bolezni v otroški bolnišnici) mora vsebovati rodovnike sheme, ki je v postopku spremljanja otroke in sorodnike raziskave treba pojasniti in dopolniti.

Sl. 13. simboli, ki se uporabljajo pri izdelavi rodovnika.
Značilno je, da so takšni podatki so opisani v poglavju o zgodovini življenja pacienta ali družinsko drevo in legenda o njej vztrajati na posebnem listu, ki je prilepljen na anamnezo ali zgodovini otrokovega razvoja.
Simboli, ki se uporabljajo pri izdelavi rodovnika, enostavna (sl. 13). Rodovniško je pomembno, da informacije ne le o bolezni z enakimi simptomi v številnih sorodnikov, ampak vse druge bolezni, med, ki se pojavljajo v družinskih članov.
V pediatrični praksi je skoraj vedno mogoče zbrati zanesljive podatke o bolezni v treh generacij družine: generacija bolnika, njegovi bratje in sestre (bratje in sestre), bratranci in sester- generacije staršev - mati, oče, stric in stari starši generacije tetey- in stari starši na očetovi in mater linije. Pacient, za začetek študija, ki se imenuje proband in je označen s simbolom na črko P. rodovno rodovnikom prikazan grafično v zgodovini in v ambulantno razvoj otrok zemljevidu.
Vsak posameznik v družinskem drevesu ima digitalno kodo. Generation z rimskimi številkami označi od vrha do dna, od starejših na mlajše. V generaciji, od leve proti desni z arabske številke označujejo simboli vseh posameznikov. Pod ali na posebnem listu pisati legendo rodovnik, v katerem, oziroma, šifra je podan kratek opis zdravstvenega stanja posameznika in izrazil starosti.
Na primer, II-3-Marie K., teta proband, 20, zdorova- I-2 - babica proband na očeta, starega 60 let, ki trpijo zaradi revmatizma, itd ...
Za hitro ugotoviti razširjenost bolezni v rodovnik, ki je še posebej dragocena v študiji multifaktorska bolezni v rodovnikom simbolov priporočeno dati identifikacijsko črko bolezni, običajno prvo črko imena. Na primer, GN - glomerulonefritis, astma - bronhialna astma, P - revmatizem, E - epilepsija, itd ...
Rodoslovje Postopek omogoča usmerijo v vrsti funkcijo dediščine (bolezen) - avtosomalne prevladujoč, avtosomno recesivno, X-vezana, da določi frekvenco in verjetnostno (penetrantnih) genetsko določena lastnost nabora funkcija resnosti (ekspresivni) in drugih vzorcev.
Tako lahko avtosomno dominantna način dediščine se predpostavlja v naslednjih primerih: 1) bolezen z enako frekvenco v moških in ženskah 2) označuje prenos bolezni od staršev docheryam- sinovi in ​​3) bolezen razvidno iz rodov poreklo vertikalno 4) običajni posamezniki imajo zdravo potomstvo (sl. 14).
Avtonomno recesivna dedovanje značilna po vrsti:

1. enako frekvenco rojstva bolnih moških in ženskah 2) ni dokaza o bolezni roditeley- 3) Bolezen lahko zasledimo v eni generaciji rodovnik, t. e. vodoravno (sl. 15).

Recesiven-kromosom vezana dedovanje je značilno: 1) lezij v družini Samo moških;

1. sestre prisotnost zdrav pacient s pojavom bolezni v pol BROTHERHOOD 3) brez znakov bolezni pri roditeley- 4) nezmožnost prečrpavanja napake iz oče synovyam- 5) s prisotnostjo med bolniki sinovi sestre proband ali njegovih bratrancev materina vodov.

Pribor za multifaktorska bolezni se določi z: 1) visoke frekvence motenj pri sorodnikih v primerjavi z drugimi semyami- 2) izrazito polimorfizma v klinično manifestacijo bolezni v različnih družinah avdio rodoslovnoy- 3) povečanje tveganja za bolezni v navzočnosti družine dveh ali prizadete tyazhelobolnyh-

P in y. 14. Rodovnik prevladujočega dediščine prirojeno
kolk motenj.

P in p. 15. Rodovnik recesivna Način dedovanja s fenilketonurijo.
4) prisotnost podobnih in vmesnih oblik bolezni v družini (klinična kontinuum), in drugi. Ti kriteriji veljajo za nekatere nalezljive in alergijskih bolezni, želodčni ulkus in dvanajstnika, hipertenzija in hipotenzija, itd PRIMER rodovnik multifaktorska bolezni je prikazana na sliki . 16.
Penetrantnih in izraznost multifaktorska bolezni je odvisno od številnih zunanjih vzrokov, ki daje razloge za organizacijo zdravnika pravočasno preprečevanje.

Sl. 16. Poreklo bolnik z več dejavnikov boleznijo.
Legenda: I - I, ded po očetovi strani proband je, ekzema- I-2, babica na očeta, je umrl zaradi raka stomach- 1-3, s svojim mati, dedek, revmatizm- 02/11, očetovski stric, ekzema- II-5, na proband oče, bronhialna astma- II-7, mater teta, glomerulonefrit- III-2, 14 let brat proband. revmatizm- III-4 je proband (II) 8 let, revmatizem.
Tako, pri čemer detekcija v rodovno nagnjenost k alergij pri otroku delo izključiti stik s najpogostejših alergenov pravočasno načrtovane desinzibilizacijsko dejavnikom grozi nevarnost alergijske reakcije, na primer pred cepljenjem. Če znaki alergijske bolezni izvajajo allergological testov.

Video: IP ZSSR Seminar CEDC -7518-2010- Dialektika dinamičnega HD programov