Ossificans progressiva fibrodisplations

Video: fibrodisplations sekund okostje.

Ossificans progressiva fibrodisplations označena s progresivnim okostenelosti ligamente, kite in Preprega.

Video: fibrodisplations začenši z grlom !!

Pojav bolezni - v prvem letu življenja. Debut ima navadno obliko vnetja s tvorbo gomoljev v območju zgornjega hrbta, vratu in lasišča. Prav tako pa je lokalno povišanje temperature, levkocitozo in povečano ESR, in zato pogosto so diagnosticirali akutno revmatske vročice. Ključ do diagnoze primanjkuje palca (v kombinaciji s kratkimi palcem ali brez njega). Ossificans progressiva fibrodisplations - glavni vzrok prirojene valgus 1 prstov (hallux valgus). Večina primerov te avtosomnem prevladujočega bolezen ni posledica novih mutacij. Življenjska doba teh bolnikih znatno zmanjša: postopno znižal zmogljivosti pljuč, kar ima za posledico odpoved dihal in pljučnica terminala. progressiva fibrodisplations Razlog ossificans - ACVR1 mutacije receptorja za kostni morfogenetski tip proteina 1.

Video: Redki anatomije. fibrodisplations