Dedni cerebelarna ataksija

Prirojena cerebelarna ataksija, ali Pierre-Marie bolezen (ataksija hereditaria cerebellaris) - oblika degeneracije cerebelarne sistema.

Simptomi dedni cerebelarna ataksija

Cerebelarna ataksija začne v starosti 20-45 let, incidenca največ v zadnjem desetletju. Bistveno je izrazil pareze udov osrednjega značaja (predvsem nižje). Tetive reflekse povečala. Pogoste stopnye piramidastih znaki. Bolezni cilja občutljivosti so redke. V mnogih primerih, je ugotovila, možganske simptome: ptoza, parezo od abducens, težave konvergenco, optična atrofija. Včasih iskanju simptoma Argyll Robertson. Ne manj kot 50% bolnikov, ki so se bolj ali manj hude duševne spremembe: izguba spomina, depresije, demence, v družinah z cerebelarna ataksija je precej pogosta duševna zaostalost. Hrbtenice in stopala ne deformirajo. Preostali del dednega cerebelarna ataksija spominja družinskega Friedreichovo ataksijo. V obeh primerih je glavni klinični simptom je ataksija. Vendar, ko je bolezen Marie bolj strmo gleda malih možganov komponento. Kot tudi v družinsko ataksijo, je opaziti nistagmus, trepetanja, inkoordinatsiya govor, dizartrija.

Dedni cerebelarna ataksija začne počasi, neopazno in postopoma napreduje. Akutne okužbe so pogosto občutno poslabšala bolezen. je bilo tudi ugotovljeno poslabšanje zaradi telesne in duševne overexertion. V nekaterih primerih, klinične manifestacije bolezni po porodu močno poveča.

Patološka anatomija

Ponavadi ugotovili zmerno hipoplazija male možgane, pons atrofija in cerebralna degeneracija izražena piramidno predelov v hrbtenjači. V številnih primerih so bile opisane, poleg atrofija dentate jedra in zgornjih krakih malih možganov, Clark stolpcev v hrbtenjači. Nosilci Gaulle Burdach v stolpcih posteriornih trpijo manj - precej manj kot v ataksijo bolezni Friedreichove. V nekaterih primerih so spremembe našli v možganski skorji, podaljšana hrbtenjača in v drugih delih centralnega živčnega sistema.

Diagnoza dednega cerebelarna ataksija

Odkrivanje je težko samo v sporadični primeri. Diferencialna diagnoza morajo temeljiti na kliničnih podatkih, kot tudi za dejstva odkrivanje te bolezni, v kateri od staršev bolnika. Bolezen je dedna v prevladujoči način. To je še posebej težko razlikovati cerebelarna ataksija ataksije družine Friedreichove. V primeru dvoma, da moramo dati razmeroma redka skupina gereditarnoy diagnozo ataksijo, ne da bi natančno obliko.

Treba je opozoriti, da obstoj neskončno različnih možnosti za družinske spastično paraplegije, družinska ataksijo in malih možganov displazije gereditarnyh zelo težko razvrstitev teh bolezni, ki jih koncept spin-cerebralno degeneracije združeni.

zdravljenje dedna cerebelarna ataksija ni bila razvita.